Đã có Danh mục 103 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh từ 01/7/2026

1

D56

Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh]

2

Q90.0

Thể tam nhiễm sắc thể, không phân ly trong giảm phân

3

Q91.0

Thể tam nhiễm sắc thể 18, không phân ly trong giảm phân

4

Q91.4

Thể tam nhiễm sắc thể 13, không phân ly trong giảm phân

5

Q96.0

Công thức nhiễm sắc thể 45,X

6

Q98.0

Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY

7

Q90-Q99

Bất thường nhiễm sắc thể, không phân loại mục khác

8

Q00.0

Dị tật khuyết não

9

Q01

Dị tật thoát vị não

10

Q03

Bệnh não úng thủy bẩm sinh

11

Q04.2

Dị tật toàn bộ não trước

12

Q05

Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống [cột sống chẻ đôi]

13

Q07.0

Hội chứng Arnold Chiari

14

Q11.1

Dị tật không có mắt khác

15

Q20-Q28

Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn

16

Q33.3

Dị tật bất sản phổi

17

Q35

Khe hở vòm miệng

18

Q36

Khe hở môi

19

Q37

Khe hở vòm miệng kết hợp khe hở môi

20

Q39

Dị tật bẩm sinh của thực quản

21

Q41.0

Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp tá tràng bẩm sinh

22

Q41.1

Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp hỗng tràng bẩm sinh

23

Q60.1

Bất sản cả hai bên thận bẩm sinh

24

Q62.0

Bệnh lý thận ứ nước bẩm sinh

25

Q64.2

Dị tật van niệu đạo sau bẩm sinh

26

Q66.0

Dị dạng bàn chân khoèo [chân vẹo]

27

Q69

Dị tật thừa ngón

28

Q70

Dị tật dính ngón

29

Q71

Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi trên

30

Q72

Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi dưới

31

Q74.3

Co cứng đa khớp bẩm sinh

32

Q75.0

Dị tật liền sớm khớp sọ [dị tật hẹp sọ]

33

Q77.1

Loạn sản hệ xương gây tầm vóc thấp [hội chứng người lùn]

34

Q77.4

Loạn sản sụn achondroplasia [hội chứng ngắn chi]

35

Q78.0

Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh]

36

Q79.0

Thoát vị hoành bẩm sinh

37

Q79.2

Dị tật thoát vị trong dây rốn

38

Q79.3

Dị tật sổ tạng bẩm sinh [qua lỗ bên cạnh rốn]

39

D57

Rối loạn hồng cầu hình liềm

40

D58

Thiếu máu tan máu di truyền khác

41

D66

Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền

42

D67

Thiếu hụt yếu tố IX di truyền

43

E25.0

Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym

44

E70.0

Phenyl-ceton niệu kinh điển

45

E70.2

Rối loạn chuyển hóa tyrosine

46

E71.0

Bệnh siro niệu [Maple-syrup]

47

E71.1

Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh

48

E71.2

Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh, không xác định

49

E71.3

Rối loạn chuyển hóa acid béo

50

E72.1

Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur

51

E72.2

Rối loạn chuyển hóa chu trình urê

52

E72.3

Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine

53

E72.4

Rối loạn chuyển hóa ornithine

54

E72.5

Rối loạn chuyển hóa glycine

55

E74.0

Bệnh tích lũy glycogen

56

E74.2

Rối loạn chuyển hóa galactose

57

E74.4

Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose

58

E75.0

Bệnh nhiễm gangliosid GM2

59

E75.2

Bệnh nhiễm sphingolipid khác

60

E76.0

Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I

61

E76.1

Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II

62

E84

Xơ nang

63

G12.0

Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [Werdnig Hofman]

64

G12.1

Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác

65

G71.0

Bệnh loạn dưỡng cơ

66

Q61.2

Bệnh thận đa nang, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

67

Q85.0

U xơ thần kinh (không ác tính)

68

Q85.1

Bệnh xơ cứng củ

69

Q87.4

Hội chứng Marfan

70

Q99.2

Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]

1

H90

Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan

2

H91

Giảm thính lực khác

3

Q20-Q28

Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn

1

E03.0

Suy tuyến giáp bẩm sinh kèm bướu lan tỏa

2

E03.1

Suy tuyến giáp bẩm sinh không kèm bướu

3

E03.8

Suy tuyến giáp xác định khác

4

E25.0

Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym

5

D55.0

Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]

6

E70.0

Phenyl-ceton niệu kinh điển

7

E70.1

Tăng phenylalanin máu khác

8

E71.0

Bệnh siro niệu [Maplesyrup]

9

E70.2

Rối loạn chuyển hóa Tyrosine

10

E72.1

Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur

11

E71

Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh và/hoặc rối loạn chuyển hóa acid béo

12

E71.1

Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh

13

E72.3

Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine

14

E53.8

Thiếu vitamin nhóm B xác định khác

15

E72.8

Rối loạn xác định khác của chuyển hóa acid amin

16

E71.3

Rối loạn chuyển hoá acid béo

17

E72.2

Rối loạn chuyển hóa chu trình urê

18

E72.4

Rối loạn chuyển hóa Ornithine

19

E74.0

Bệnh tích lũy glycogen

20

E75.2

Bệnh nhiễm sphingolipid khác

21

E76.0

Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I

22

E76.1

Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II

23

E74.2

Rối loạn chuyển hóa Galactose

24

G12.0

Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [WerdnigHofman]

25

G12.1

Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác

26

E84

Xơ nang

27

D81.0

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với chứng loạn sinh lưới

28

D81.1

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào T và tế bào B thấp

29

D81.2

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường

30

D56

Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh]

31

D57

Rối loạn hồng cầu hình liềm

32

D58.2

Bệnh lý huyết sắc tố khác

33

G71.0

Bệnh loạn dưỡng cơ