Tổng quan
Nội dung
Dự thảo PDF
Hồ sơ dự án
Lược đồ
Tải về

Báo lỗi

Dự thảo Thông tư Ban hành danh mục các bệnh di truyền liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh

Ngày cập nhật: Thứ Năm, 12/03/2026 10:19 (GMT+7)

Lĩnh vực:	Y tế-Sức khỏe	Nhóm dự thảo:	Dự thảo văn bản Trung ương
Lần ban hành:	Đang cập nhật...	Loại dự thảo:	Thông tư
Hạn gửi góp ý:	Đang cập nhật...	Link góp ý:	Đang cập nhật...
Cơ quan chủ trì dự thảo:	Bộ Y tế	Trạng thái:	Chưa thông qua
Ngày cập nhật:	Đang cập nhật...

Phạm vi điều chỉnh

Thông tư này quy định Danh mục các bệnh di truyền liên quan đến giới tính được phép thực hiện xác định, thông báo giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh.

Tải Dự thảo Thông tư

Tình trạng hiệu lực:

Tình trạng: Chưa thông qua

BỘ Y TẾ

Số /2026/TT-BYT

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do – Hạnh phúc

Hà Nội, ngày tháng 4 năm 2026

THÔNG TƯ

Ban hành danh mục các bệnh di truyền liên quan đến giới tính

phục vụ chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh

Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;

Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;

Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27/02/2025 của Chính phủ quy

định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;

Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;

Bộ Y tế ban hành thông tư quy định danh mục các bệnh di truyền liên quan

đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh.

Điều 1. Phạm vi điều chỉnh

1. Thông tư này quy định Danh mục các bệnh di truyền liên quan đến giới tính

được phép thực hiện xác định, thông báo giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều

trị trước sinh và sơ sinh.

2. Quy định các tiêu chí xác định danh mục các bệnh di truyền liên quan

đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh quy định tại

Thông tư này.

Điều 2. Đối tượng áp dụng

1. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh: Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh được cấp

phép hoạt động chuyên môn, được phê duyệt danh mục kỹ thuật, đủ điều kiện về cơ

sở vật chất, trang thiết bị và nhân lực để thực hiện xét nghiệm di truyền, chẩn đoán

trước sinh và sơ sinh.

2. Người bệnh và gia đình: Các cá nhân có nguy cơ cao về mặt di truyền (tiền

sử gia đình, các yếu tố chỉ định chuyên môn) cần thực hiện sàng lọc và chẩn đoán

trước sinh, sơ sinh.

3. Cơ quan quản lý: Các cơ quan, tổ chức có chức năng quản lý nhà nước

liên quan đến việc giám sát, quản lý hoạt động xác định giới tính thai nhi phục vụ

chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh.

Điều 3. Giải thích từ ngữ

1. Xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị trước sinh và

sơ sinh: Là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể

Dự thảo

Ngày 09/3/2026

giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý

di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.

2. Bệnh di truyền liên kết giới tính: Là nhóm các bệnh lý gây ra bởi đột biến

gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (thường là nhiễm sắc thể X, ít gặp hơn là nhiễm

sắc thể Y). Do đặc thù di truyền, bệnh thường chỉ biểu hiện ở một giới nhất định hoặc

có mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa nam và nữ.

3. Mã số OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Là hệ thống mã

số chuẩn quốc tế dùng để định danh các gen và bệnh di truyền ở người, phục vụ việc

tra cứu và thống nhất tên gọi bệnh lý trên toàn cầu.

Điều 4. Danh mục các bệnh di truyền liên quan đến giới tính phục vụ chẩn

đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh

1. Danh mục bao gồm các bệnh lý được xác định dựa trên các tiêu chí:

a) Có cơ chế di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y, các bệnh

rối loạn phát triển giới tính do gen trên nhiễm sắc thể thường, bất thường số lượng

nhiễm sắc thể giới tính; bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính.

b) Việc biết trước giới tính thai nhi là điều kiện tiên quyết hoặc hỗ trợ quan

trọng cho việc ra quyết định lâm sàng, can thiệp điều trị hoặc dự phòng sớm cho trẻ;

c) Có mã số định danh quốc tế (OMIM) và tên khoa học thống nhất.

2. Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục các bệnh di truyền liên quan

đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh (sau đây gọi tắt là

Danh mục).

3. Căn cứ vào sự phát triển của y học hiện đại và thực tiễn lâm sàng, định kỳ

tối đa 2 năm, Bộ Y tế thực hiện việc sửa đổi, bổ sung Danh mục ít nhất 01 lần.

Điều 5. Hiệu lực thi hành

1. Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

2. Đối với các trường hợp đang thực hiện xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh và

sơ sinh trước ngày Thông tư này có hiệu lực mà chưa trả kết quả, thì việc trả kết quả

và tư vấn tiếp theo được thực hiện theo quy định của Thông tư này.

Điều 6. Tổ chức thực hiện

1. Cục Dân số: Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức triển khai,

hướng dẫn và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này trên phạm vi toàn quốc.

2. Cục Quản lý Khám, chữa bệnh:

a) Chủ trì thực hiện hướng dẫn chuyên môn về chẩn đoán và điều trị các bệnh

di truyền liên quan đến giới tính thuộc Danh mục quy định tại Thông tư này;

b) Phối hợp với Vụ Bảo hiểm y tế rà soát, cập nhật mã số các bệnh trong Danh

mục quy định tại Thông tư này vào danh mục thanh toán bảo hiểm y tế.

3. Vụ Bảo hiểm y tế: Căn cứ tình hình thực tiễn và nguồn ngân sách, định kỳ

cập nhật bệnh thuộc Danh mục quy định tại Thông tư này vào danh mục thanh toán

bảo hiểm y tế theo Luật Bảo hiểm Y tế.

4. Sở Y tế các tỉnh, thành phố:

a) Chỉ đạo, hướng dẫn và thanh tra, kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh

trên địa bàn quản lý trong việc tuân thủ các quy định về chẩn đoán, xác định giới tính

thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh.

b) Xử lý nghiêm các hành vi lợi dụng Danh mục tại Thông tư này để tiết lộ

giới tính thai nhi trái pháp luật.

5. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:

a) Chỉ được phép thực hiện các xét nghiệm xác định giới tính thai nhi khi được

cấp phép hoạt động chuyên môn, được phê duyệt danh mục kỹ thuật, đủ điều kiện về

cơ sở vật chất, trang thiết bị và nhân lực theo quy định của pháp luật.

b) Lưu trữ hồ sơ: Thiết lập hệ thống lưu trữ hồ sơ bệnh án di truyền chặt chẽ;

đảm bảo tính bảo mật và chỉ cung cấp thông tin về giới tính thai nhi gắn liền với kết

quả chẩn đoán bệnh lý cho đúng đối tượng thụ hưởng.

c) Chịu trách nhiệm hoàn toàn trước pháp luật nếu để xảy ra tình trạng cán bộ

y tế thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi vì lý do lựa chọn giới tính hoặc ngoài Danh

mục quy định tại Thông tư này.

Trong quá trình thực hiện, nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức,

cá nhân kịp thời phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để tổng hợp, báo cáo Bộ trưởng

xem xét, giải quyết./.

Nơi nhận:

- Ủy ban về các vấn đề xã hội của Quốc hội (để giám sát);

- Văn phòng Chính phủ (Phòng Công báo, Cổng TTĐTCP);

- Bộ Tư pháp (Cục KTVBQPPL);

- Bộ trưởng;

- Các Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo);

- Ủy ban nhân dân tỉnh, thành phố;

- Sở Y tế các tỉnh, thành phố;

- Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố;

- Các đơn vị trực thuộc Bộ Y tế, Y tế các Bộ, ngành;

- Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ;

- Cổng TTĐT Bộ Y tế;

- Trang TTĐT CDS;

- Lưu: VT, CDS.

BỘ TRƯỞNG

Đào Hồng Lan

PHỤ LỤC

Danh mục các bệnh di truyền liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán

và điều trị trước sinh và sơ sinh

(Ban hành kèm theo Thông tư số: ....../2026/TT-BYT

ngày tháng năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

300833

Q56

LD2A

Phát triển giới tính đảo ngược

kiểu 46,XX 3

46XX sex reversal 3 (4)

300473

Q56

LD2A

Phát triển giới tính đảo ngược

kiểu 46,XX 2 phụ thuộc liều

gen

46XY sex reversal 2,

dosage-sensitive, 300018

(3)

300307

Q87.8

LD2Y

Hội chứng Abruzzo-Erickson

Abruzzo-Erickson

syndrome, 302905 (3)

301201

K00.5

LA30.6

Sinh men bất toàn typ IE

Amelogenesis imperfecta,

type IE, X-linked 2 (2)

300906

G60.0

8C20.y

Charcot-Marie-Tooth di

truyền trội liên kết X

Charcot-Marie-Tooth

disease, X-linked dominant,

6, 300905 (3)

300272

Q78.8

LA07.Y

Loạn sản sụn di truyền trội liên

kết X, typ Chassaing-Lacombe

Chondrodysplasia with

platyspondyly, distinctive

brachydactyly,

hydrocephaly, and

microphthalmia, 300863 (3)

300776

E77.8

5C54.y

Rối loạn glycosyl hóa bẩm

sinh typ Is

Congenital disorder of

glycosylation, type Is,

300884 (3)

300712

Q87.8

LD25.y

Hội chứng Sọ-mặt-xương

Craniofacioskeletal

syndrome (2)

303631

H90

AB50

Giảm thính lực liên kết X 6

Deafness, X-linked 6,

300914 (3)

300945

D61.0

Q75.4

3A60.1

LD2F.16

Thiếu máu Diamond-Blackfan

14 kèm loạn sản xương hàm

mặt

Diamond-Blackfan anemia

14 with mandibulofacial

dysostosis, 300946 (3)

300521

F78

LD90.Y

Chậm phát triển tâm thần liên

kết X 100

Mental retardation, X-

linked 100, 300923 (3)

300204

F78

LD90.Y

Chậm phát triển tâm thần liên

kết X 101

Mental retardation, X-

linked 101, 300928 (3)

300576

F78

LD90.Y

Chậm phát triển tâm thần liên

kết X 91

Mental retardation, X-

linked 91, 300577 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

300199

F78

LD90.Y

Chậm phát triển tâm thần hội

chứng liên kết X 11, typ Shashi

Mental retardation, X-

linked, syndromic 11,

Shashi type, 300238 (3)

309545

F78

LD90.Y

Chậm phát triển tâm thần hội

chứng liên kết X 12

Mental retardation, X-

linked, syndromic 12 (2)

300138

F78

LD90.Y

Chậm phát triển tâm thần hội

chứng liên kết X 32

Mental retardation, X-

linked, syndromic 32,

300886 (3)

300013

Q11.2

LD21.0

Tật mắt nhỏ hội chứng 1

Microphthalmia, syndromic

1, 309800 (3)

300193

Q11.2

LD21.0

Tật mắt nhỏ hội chứng 13

Microphthalmia, syndromic

13, 300915 (3)

301590

Q11.2

LD21.0

Tật mắt nhỏ hội chứng 4

Microphthalmia, syndromic

4 (2)

300403

E88.49

5C53.2Y

Thiếu phức hợp I ty thể

Mitochondrial complex I

deficiency, 252010 (3)

300294

Q82.8

EC20.30

Hội chứng Olmsted liên kết X

Olmsted syndrome, X-

linked, 300918 (3)

300556

G20

8A00.y

Parkinson kèm co cứng liên

kết X

Parkinsonism with

spasticity, X-linked, 300911

(3)

300108

E28.31

GA30.6

Suy buồng trứng sớm 2A

Premature ovarian failure

2A, 300511 (3)

300603

E28.31

GA30.6

Suy buồng trứng sớm 2B

Premature ovarian failure

2B, 300604 (3)

300170

H35.52

9B70

Viêm võng mạc sắc tố 23

Retinitis pigmentosa 23,

300424 (3)

312612

H35.52

9B70

Viêm võng mạc sắc tố liên kết

Retinitis pigmentosa, X-

linked recessive, 6 (2)

300642

G40

F78

LD90.Y

8A60.A

Động kinh rãnh Rolando kèm

chậm phát triển tâm thần và rối

loạn vận ngôn

Rolandic epilepsy, mental

retardation, and speech

dyspraxia, 300643 (3)

312820

C49

XH9B22

Sarcom bao hoạt dịch

Sarcoma, synovial,

300813 (3)

300192

C49

XH9B22

Sarcom bao hoạt dịch

Sarcoma, synovial,

300813 (3)

300014

G11.8

8A03.1Y

Thất điều tiểu não-tuỷ sống

liên kết X 1

Spinocerebellar ataxia, X-

linked 1, 302500 (3)

300951

L67.8

EC21.1

Loạn dưỡng tóc-da không

nhạy cảm ánh sáng

Trichothiodystrophy 5,

nonphotosensitive,

300953 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

300774

G20

LD90.1

Hội chứng Waisman

Waisman syndrome,

311510 (3)

300546

Q87.1

LD2F.1Y

Hội chứng Aarskog-Scott

Aarskog-Scott syndrome,

305400 (3)

300473

Q89.1

LC80

Thiểu sản thượng thận bẩm

sinh

Adrenal hypoplasia,

congenital, 300200 (3)

300371

E71.52

5C57.1

Loạn dưỡng não chất trắng –

thượng thận

Adrenoleukodystrophy,

300100 (3)

300371

E71.52

5C57.1

Loạn dưỡng não chất trắng –

thượng thận thể người lớn

Adrenomyeloneuropathy,

adult, 300100 (3)

300300

D80

E23

4A01.0

5A61.3

Không có gamma globulin

máu kèm thiếu hormone tăng

trưởng đơn độc

Agammaglobulinemia and

isolated hormone

deficiency, 307200 (3)

300300

D80.0

4A01.00

Không có gamma globulin

máu liên kết X 1

Agammaglobulinemia, X-

linked 1, 300755 (3)

300310

D80.0

4A01.00

Không có gamma globulin

máu liên kết X 2

Agammaglobulinemia, X-

linked 2 (2)

304050

Q04.0

LD20.Y

Hội chứng Aicardi

Aicardi syndrome (2)

300110

9B7Y

Bệnh mắt đảo Aland

Aland Island eye disease,

300600 (3)

300700

E70.3

LD2H.Y

Hội chứng bạch tạng - điếc

Albinism-deafness

syndrome (2)

300095

5A00.0Y

Hội chứng Allan-Herndon-

Dudley

Allan-Herndon-Dudley

syndrome, 300523 (3)

300710

L64

ED70

Rụng tóc do androgen type 2

Alopecia, androgenetic, 2 (2)

300032

3A50.1

Hội chứng rối loạn sinh tủy -

alpha thalassemia do đột biến

dòng soma

Alpha-thalassemia

myelodysplasia syndrome,

somatic, 300448 (3)

300032

3A50.1

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ - alpha thalassemia

Alpha-thalassemia/mental

retardation syndrome,

301040 (3)

303630

Q87.8

LD2H.Y

Hội chứng Alport

Alport syndrome, 301050 (3)

300194

Q87.8

LD2H.Y

Hội chứng Alport kèm chậm

phát triển trí tuệ, thiểu sản

tầng mặt giữa và hồng cầu

hình bầu dục

Alport syndrome, mental

retardation, midface

hypoplasia, and

elliptocytosis (4)

300391

K00.5

LA30.6

Thiểu sản men răng type 1E

Amelogenesis imperfecta,

type 1E, 301200 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

300264

8B60.0

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên

15, có hoặc không kèm theo sa

sút trí tuệ vùng trán thái dương.

Amyotrophic lateral

sclerosis 15, with or without

frontotemporal dementia,

300857 (3)

313700

E34.5

LD2A.4

Không nhạy cảm Androgen

Androgen insensitivity,

300068 (3)

313700

E34.5

LD2A.4

không nhạy cảm Androgen

bán phần, có hoặc không kèm

ung thư vú

Androgen insensitivity,

partial, with or without

breast cancer, 312300 (3)

305371

Bệnh thiếu máu di truyền liên

kết X, có hoặc không kèm

giảm bạch cầu hạt và/hoặc bất

thường tiểu cầu

Anemia, X-linked,

with/without neutropenia

and/or platelet

abnormalities, 300835 (3)

301300

D64.0

8A72

Thiếu máu nguyên bào sắt

type 1

Anemia, sideroblastic, 1,

300751 (3)

300135

D64.0

8A72

Thiếu máu nguyên bào sắt kèm

thất điều

Anemia, sideroblastic, with

ataxia, 301310 (3)

300870

I60.7

8B22.5

Phình mạch não hình quả mọng

Aneurysm, intracranial

berry, 5 (2)

300652

L81.7

LC50.Y

Bệnh u mạch ngoằn ngoèo

Angio serpiginosum (2)

311850

LD2H.Y

Hội chứng Arts

Arts syndrome, 301835 (3)

300394

5C50.E0

Hội chứng Barth

Barth syndrome, 302060 (3)

300470

GB90.43

Hội chứng Bartter 5, thể trước

sinh, thoáng qua.

Bartter syndrome, type 5,

antenatal, transient,

300971 (3)

301845

EL10

Hội chứng Bazex

Bazex syndrome (2)

300377

G71.9

8C70.0

Loạn dưỡng cơ Becker

Becker muscular dystrophy,

300376 (3)

300822

H53.5

9B70

Bệnh đơn sắc xanh

Blue cone monochromacy,

303700 (3)

300821

H53.5

9B70

Bệnh đơn sắc xanh

Blue cone monochromacy,

303700 (3)

300131

LD24.K

Bệnh loãng xương

Bone mineral density

QTL18, osteoporosis,

300910 (3)

300414

LD29

Hội chứng Borjeson-

Forssman-Lehmann

Borjeson-Forssman-

Lehmann syndrome,

301900 (3)

300843

9B70

Bệnh mắt Bornholm

Bornholm eye disease (2)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

300612

Hội chứng Brooks-

Wisniewski-Brown

Brooks-Wisniewski-Brown

syndrome (2)

309850

Hội chứng Brunner

Brunner syndrome,

300615 (3)

300275

LD24.04

Hội chứng CHILD

CHILD syndrome,

308050 (3)

300275

Hội chứng CK

CK syndrome, 300831 (3)

308840

8B44.02

Hội chứng CRASH

CRASH syndrome,

303350 (3)

300017

Loạn sản van tim, liên kết X

Cardiac valvular dysplasia,

X-linked, 314400 (3)

300377

BC43.0

Bệnh cơ tim giãn 3B

Cardiomyopathy, dilated,

3B, 302045 (3)

300457

LA12.1

Đục thủy tinh thể 40, liên kết X

Cataract 40, X-linked,

302200 (3)

300036

5C53.4

Hội chứng thiếu hụt creatine ở

não type 1

Cerebral creatine deficiency

syndrome 1, 300352 (3)

300864

Hội chứng não - tiểu não -

khuyết mô mắt liên kết X

Cerebral-cerebellar-

coloboma syndrome, X-

linked (2)

311850

G60.0

8C20.0

Bệnh Charcot-Marie-Tooth,

lặn liên kết X, 5

Charcot-Marie-Tooth

disease, X-linked recessive,

5, 311070 (3)

304040

G60.0

8C20.0

Bệnh thần kinh Charcot-

Marie-Tooth trội liên kết X, 1

Charcot-Marie-Tooth

neuropathy, X-linked

dominant, 1, 302800 (3)

302801

G60.0

LD90.Y

Bệnh Charcot–Marie–Tooth,

lặn liên kết X 2

Charcot-Marie-Tooth

neuropathy, X-linked

recessive, 2 (2)

302802

G60.0

LD90.Y

Bệnh Charcot–Marie–Tooth,

lặn liên kết X 3

Charcot-Marie-Tooth

neuropathy, X-linked

recessive, 3 (2)

300205

Q77.3

LD24.1

Loạn sản sụn từng đám nhỏ,

trội liên kết X

Chondrodysplasia punctata,

X-linked dominant, 302960

(3)

300180

Q77.3

LD24.Y

Loạn sản sụn từng đám nhỏ,

lặn liên kết X

Chondrodysplasia punctata,

X-linked recessive, 302950

(3)

300390

H31.2

9B75.1

Bệnh hắc mạc sa mạc

Choroideremia, 303100 (3)

303110

Bệnh hắc mạc sa mạc kèm điếc

và chậm phát triển trí tuệ

Choroideremia, deafness,

and mental retardation (4)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

300801

Q99.8

LD40.1

Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc

thể X vùng Xp11.23–p11.22

Chromosome Xp11.23-

p11.22 duplication

syndrome (4)

300578

Q93.5

LD40.0

Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc

thể X vùng Xp11.3

Chromosome Xp11.3

deletion syndrome (4)

300679

Q93.5

LD40.0

Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc

thể X vùng Xp21

Chromosome Xp21

deletion syndrome (4)

300942

Q99.8

LD40.1

Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc

thể X vùng Xq26.3

Chromosome Xq26.3

duplication syndrome (4)

300869

Q99.8

LD40.1

Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc

thể X vùng Xq27.3–q28

Chromosome Xq27.3-q28

duplication syndrome (4)

300815

Q99.8

LD40.1

Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc

thể X vùng Xq28

Chromosome Xq28

duplication syndrome (4)

300481

D71

4A00.1

Bệnh u hạt mạn tính liên kết

nhiễm sắc thể X

Chronic granulomatous

disease, X-linked, 306400 (3)

300933

Q34.8,

J98.8

CA40.0

Rối loạn vận động lông chuyển

nguyên phát 36, liên kết X

Ciliary dyskinesia, primary,

36, X-linked, 300991 (3)

300307

Hội chứng hở vòm miệng kèm

dính thắng lưỡi

Cleft palate with

ankyloglossia, 303400 (3)

300075

Q87.0

LD2A.0

Hội chứng Coffin–Lowry

Coffin-Lowry syndrome,

303600 (3)

300821

H53.5

9A00.1

Bệnh mù màu xanh lục

Colorblindness, deutan,

303800 (3)

300822

H53.5

9A00.1

Bệnh mù màu đỏ

Colorblindness, protan,

303900 (3)

308380

D81.8

4A01.0

Suy giảm miễn dịch kết hợp

mức độ trung bình, liên kết

nhiễm sắc thể X

Combined

immunodeficiency, X-

linked, moderate, 312863 (3)

300169

Thiếu hụt quá trình

phosphoryl hóa oxy hóa typ 6

dạng phối hợp

Combined oxidative

phosphorylation deficiency

6, 300816 (3)

100

300085

H35.5

9B71.0

Loạn dưỡng tế bào nón tiến

triển, liên kết nhiễm sắc thể X

typ 2

Cone dystrophy,

progressive X-linked, 2 (2)

101

312610

H35.5

9B71.0

Loạn dưỡng tế bào nón–que

liên kết nhiễm sắc thể X typ 1

Cone-rod dystrophy, X-

linked, 1, 304020 (3)

102

300110

H35.5

9B71.0

Loạn dưỡng tế bào nón–que

liên kết nhiễm sắc thể X typ 3

Cone-rod dystrophy, X-

linked, 3, 300476 (3)

103

314375

E77.8

5C50

Rối loạn glycosyl hóa bẩm

sinh typ IIm

Congenital disorder of

glycosylation, type IIm,

300896 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

104

300090

E77.8

5C50.Y

Rối loạn glycosyl hóa bẩm

sinh typ Iy

Congenital disorder of

glycosylation, type Iy,

300934 (3)

105

300265

Q24.9

LA8Y

Dị tật tim bẩm sinh không hội

chứng type 1, liên kết nhiễm

sắc thể X

Congenital heart defects,

nonsyndromic, 1, X-linked,

306955 (3)

106

300017

Q41.8

LA52.Y

Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh

Congenital short bowel

syndrome, 300048 (3)

107

300778

H18.5

9A60.0

Loạn dưỡng biểu mô giác mạc

Lisch

Corneal dystrophy, Lisch

epithelial (2)

108

300779

H18.5

9A60.0

Loạn dưỡng nội mô giác mạc

liên kết nhiễm sắc thể X

Corneal dystrophy,

endothelial, X-linked (2)

109

300040

Q87.1

LD2A.1

Hội chứng Cornelia de Lange

type 2

Cornelia de Lange

syndrome 2, 300590 (3)

110

300269

Q87.1

LD2A.1

Hội chứng Cornelia de Lange

type 5

Cornelia de Lange

syndrome 5, 300882 (3)

111

300139

Q04.0

LD90.4

Bất sản thể chai kèm chậm

phát triển trí tuệ, khuyết mống

mắt (coloboma) và hàm nhỏ

Corpus callosum, agenesis

of, with mental retardation,

ocular coloboma and

micrognathia, 300472 (3)

112

308840

Q04.0

LD90.4

Bất sản một phần thể chai

Corpus callosum, partial

agenesis of, 304100 (3)

113

300169

G60.0

8C61.0

Hội chứng Cowchock

Cowchock syndrome,

310490 (3)

114

300035

Q75.8

LD71.3

Loạn sản sọ-trán-mũi

Craniofrontonasal

dysplasia, 304110 (3)

115

300471

Q74.0

LD2F.Y

Cubitus valgus kèm chậm phát

triển trí tuệ và khuôn mặt bất

thường

Cubitus valgus with mental

retardation and unusual

facies (2)

116

309060

E74.0

5C51.1

Bệnh Danon

Danon disease, 300257 (3)

117

311850

H90;

H90.3;

H90.5

AB3Y

Điếc di truyền , liên kết X 1

Deafness, X-linked 1,

304500 (3)

118

300039

H90;

H90.3;

H90.5

AB3Y

Điếc di truyền, liên kết X 2

Deafness, X-linked 2,

304400 (3)

119

300030

H90;

H90.3;

H90.5

AB3Y

Điếc di truyền, liên kết X 3

Deafness, X-linked 3 (2)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

120

300226

H90;

H90.3;

H90.5

AB3Y

Điếc di truyền 4, liên kết X

Deafness, X-linked 4,

300066 (3)

121

300169

H90;

H90.3;

H90.5

AB3Y

Điếc di truyền 5, liên kết X

Deafness, X-linked 5,

300614 (3)

122

300719

Điếc, đục thủy tinh thể, viêm

võng mạc sắc tố và bất thường

tinh trùng

Deafness, cataract, retinitis

pigmentosa, and sperm

abnormalities (2)

123

300398

Điếc, loạn trương lực và giảm

myelin hóa não

Deafness, dystonia, and

cerebral hypomyelination,

300475 (3)

124

300535

N25.8.

GB90.42

Bệnh Dent 2

Dent disease 2, 300555 (3)

125

300008

N25.8.

GB90.42

Bệnh Dent

Dent disease, 300009 (3)

126

304730

2F36.Y

U bì giác mạc

Dermoids of cornea (2)

127

300538

N25.1

GB90.4A

Đái tháo nhạt do thận

Diabetes insipidus,

nephrogenic, 304800 (3)

128

300377

G71.0;

G71

8C60.0

Loạn dưỡng cơ duchenne

Duchenne muscular

dystrophy, 310200 (3)

129

300126

Loạn sừng bẩm sinh liên kết X

Dyskeratosis congenita, X-

linked, 305000 (3)

130

313650

Loạn trương lực Parkinson liên

kết X

Dystonia-Parkinsonism, X-

linked, 314250 (3)

131

300451

Q82.4

LD27.02.

Loạn sản ngoại bì 1 giảm tiết

mồ hôi liên kết X

Ectodermal dysplasia 1,

hypohidrotic, X-linked,

305100 (3)

132

300248

Q82.4

LD27.02

Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ

hôi kèm suy giảm miễn dịch

Ectodermal dysplasia,

hypohidrotic, with immune

deficiency, 300291 (3)

133

300248

LD27.0Y

oạn sản ngoại bì không tiết mồ

hôi kèm phù bạch huyết và suy

giảm miễn dịch

Ectodermal, dysplasia,

anhidrotic, lymphedema

and immunodeficiency,

300301 (3)

134

300384

G71.0

8C70.2

Loạn dưỡng cơ Emery-

Dreifuss 1 liên kết X

Emery-Dreifuss muscular

dystrophy 1, X-linked,

310300 (3)

135

300163

G71.

8C70.

Loạn dưỡng cơ Emery-

Dreifuss 6 liên kết X

Emery-Dreifuss muscular

dystrophy 6, X-linked,

300696 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

136

300005

P91.81

Bệnh não sơ sinh nặng

Encephalopathy, neonatal

severe, 300673 (3)

137

313440

Động kinh liên kết X kèm

khuyết học tập và rối loạn

hành vi

Epilepsy, X-linked, with

variable learning

disabilities and behavior

disorders, 300491 (3)

138

300382

G93.45

Bệnh não động kinh khởi phát

sớm ở trẻ nhũ nhi 1

Epileptic encephalopathy,

early infantile, 1, 308350 (3)

139

300203

G93.45

Bệnh não động kinh khởi phát

sớm ở trẻ nhũ nhi 2

Epileptic encephalopathy,

early infantile, 2, 300672 (3)

140

300776

G93.45

Bệnh não động kinh khởi phát

sớm ở trẻ nhũ nhi 36

Epileptic encephalopathy,

early infantile, 36, 300884 (3)

141

300429

G93.45

Bệnh não động kinh khởi phát

sớm ở trẻ nhũ nhi 8

Epileptic encephalopathy,

early infantile, 8, 300607 (3)

142

300460

G93.45

Bệnh não động kinh khởi phát

sớm ở trẻ nhũ nhi 9

Epileptic encephalopathy,

early infantile, 9, 300088 (3)

143

300211

Yếu cơ từng đợt liên kết X

Episodic muscle weakness,

X-linked (2)

144

300658

LA13.3

Bệnh võng mạc dịch kính tiết

xuất 2, liên kết X

Exudative vitreoretinopathy

2, X-linked, 305390 (3)

145

300017

LD2F.1Y

Hội chứng FG 2

FG syndrome 2, 300321 (3)

146

300406

LD2F.1Y

Hội chứng FG 3

FG syndrome 3 (2)

147

300172

LD2F.1Y

Hội chứng FG 4

FG syndrome 4, 300422 (3)

148

300581

LD2F.1Y

Hội chứng FG 5

FG syndrome 5 (2)

149

300644

E75.21

; E75.2

5C56.01

Bệnh Fabry

Fabry disease, 301500 (3)

150

300644

E75.21

; E75.2

5C56.01

Bệnh Fabry thể tim

Fabry disease, cardiac

variant, 301500 (3)

151

300515

D61.0

Thiếu máu Fanconi nhóm bổ

sung B

Fanconi anemia,

complementation group B,

300514 (3)

152

305900

D55.0

Thiếu G6PD

Favism, 134700 (3)

153

305435

Vị trí tính trạng số lượng

hemoglobin bào thai 3

Fetal hemoglobin

quantitative trait locus 3 (2)

154

300651

Q82.8

LD27.0Y

Thiểu sản bì khu trú

Focal dermal hypoplasia,

305600 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

155

309550

Q99.2

LD55

Hội chứng X dễ gãy

Fragile X syndrome,

300624 (3)

156

309550

Hội chứng run/thất điều liên

quan NST X dễ gãy

Fragile X tremor/ataxia

syndrome, 300623 (3)

157

300017

LD25.1

Loạn sản trán – hành xương 1

Frontometaphyseal

dysplasia 1, 305620 (3)

158

300474

E74.8

Thiếu hụt enzym glycerol

kinase

Glycerol kinase deficiency,

307030 (3)

159

300798

E74.0

5C51.3

Bệnh dự trữ glycogen típ IXa1

Glycogen storage disease,

type IXa1, 306000 (3)

160

300798

E74.0

5C50.3Z

Bệnh tích tụ glycogen, loại

IXa2

Glycogen storage disease,

type IXa2, 306000 (3)

161

314300

Q87.8

LD2H.Y

Hội chứng Goeminne (TKCR)

Goeminne TKCR syndrome

(2)

162

300273

E04.2

5A01.1

Bướu giáp đa nhân loại 2

Goiter, multinodular, 2 (2)

163

311850

M10.0

FA25.21

Bệnh Gút liên quan đến PRPS

Gout, PRPS-related,

300661 (3)

164

309555

Q87.0

LD2F.1Y

Hội chứng Gustavson

Gustavson syndrome (2)

165

308000

E79.1

5C54.0

Bệnh Gút liên quan đến HPRT

(Hội chứng Lesch-Nyhan)

HPRT-related gout, 300323

(3)

166

300256

E88.8

5C53.2

Bệnh ti thể HSD10

HSD10 mitochondrial

disease, 300438 (3)

167

305900

D55.0

3A10

Thiếu máu tán huyết do thiếu

hụt G6PD

Hemolytic anemia due to

G6PD deficiency, 300908

(3)

168

300841

D66

3B10.0

Bệnh Hemophilia A (Thiếu

yếu tố VIII)

Hemophilia A, 306700 (3)

169

300746

D67

3B10.1

Bệnh Hemophilia B (Thiếu

yếu tố IX)

Hemophilia B, 306900 (3)

170

300265

Q89.3

LA8Y

Đảo ngược phủ tạng liên kết X

Heterotaxy, visceral, 1, X-

linked 306955 (3)

171

300017

Q04.8

LA05.1

Lạc chỗ chất xám quanh não

thất

Heterotopia,

periventricular, 300049 (3)

172

300382

Q04.1

LA04.2

Não thoái hóa nước kèm dị

dạng cơ quan sinh dục

Hydranencephaly with

abnormal genitalia, 300215

(3)

173

308840

Q03.0

LA02.0

Não úng thủy do hẹp cống não

Hydrocephalus due to

aqueductal stenosis, 307000

(3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

174

308840

Q03.1

LA02.1

Não úng thủy kèm bệnh

Hirschsprung

Hydrocephalus with

Hirschsprung disease,

307000 (3)

175

308840

Q03.8

LA02.Y

Não úng thủy kèm giả tắc ruột

bẩm sinh vô căn

Hydrocephalus with

congenital idiopathic

intestinal

pseudoobstruction, 307000

(3)

176

307150

L68.1

EC23.0

Chứng rậm lông toàn thân

bẩm sinh

Hypertrichosis, congenital

generalized (4)

177

300836

E23.0

5A61.2

Suy sinh dục do hạ đồi 1 kèm

hoặ c không kèm mất khứu

giác (Hội chứng Kallmann 1)

Hypogonadotropic

hypogonadism 1 with or

without anosmia (Kallmann

syndrome 1), 308700 (3)

178

307700

E20.8

5A50.0Y

Suy tuyến cận giáp liên kết X

Hypoparathyroidism, X-

linked (2)

179

300008

E83.3

5C61.30

Còi xương thiếu phosphate

Hypophosphatemic rickets,

300554 (3)

180

300550

E83.3

5C61.30

Còi xương thiếu phosphate trội

liên kết X

Hypophosphatemic rickets,

X-linked dominant, 307800

(3)

181

313700

Q54.9

LB43.Y

Lỗ tiểu thấp loại 1, liên kết X

Hypospadias 1, X-linked,

300633 (3)

182

300120

Q54.9

LB43.Y

Lỗ tiểu thấp loại 2, liên kết X

Hypospadias 2, X-linked,

300758 (3)

183

300137

E03.8

5A00.2

Suy giáp trung ương kèm phì

đại tinh hoàn

Hypothyroidism, central,

and testicular enlargement,

300888 (3)

184

300294

Q87.1

LC80.0

Hội chứng IFAP kèm hoặc

không kèm hội chứng

BRESHECK

IFAP syndrome with or

without BRESHECK

syndrome, 308205 (3)

185

300747

Q80.1

EC20.1

Bệnh vảy cá liên kết X

Ichthyosis, X-linked,

308100 (3)

186

300248

D81.9

4A01.0

Suy giảm miễn dịch 33

Immunodeficiency 33,

300636 (3)

187

300481

D82.2

4A01.21

Suy giảm miễn dịch 34, nhiễm

Mycobacterium liên kết X

Immunodeficiency 34,

mycobacteriosis, X-linked,

300645 (3)

188

300197

D81.9

4A01.0

Suy giảm miễn dịch 47

Immunodeficiency 47,

300972 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

189

309845

D81.9

4A01.0

Suy giảm miễn dịch 50

Immunodeficiency 50,

300988 (3)

190

300386

D80.5

4A01.30

Suy giảm miễn dịch liên kết X

kèm tăng IgM

Immunodeficiency, X-

linked, with hyper-IgM,

308230 (3)

191

300715

D82.8

4A01.4

Suy giảm miễn dịch liên kết X

kèm thiếu hụt Magie, nhiễm

Epstein-Barr virus , tân sinh

Immunodeficiency, X-

linked, with magnesium

defect, Epstein-Barr virus

infection and neoplasia,

300853 (3)

192

300248

D84.9

4A0Z

Suy giảm miễn dịch đơn độc

Immunodeficiency,

isolated, 300584 (3)

193

300292

D89.8

4A01.2C

Hội chứng IPEX (Rối loạn

điều hòa miễn dịch - Đa nội

tiết, bệnh lý ruột)

Immunodysregulation,

polyendocrinopathy, and

enteropathy, X-linked,

304790 (3)

194

300248

Q82.3

EC20.40

Rối loạn sắc tố da bẩm sinh

Incontinentia pigmenti,

308300 (3)

195

300017

K59.8

DD91.2

Giả tắc ruột do thần kinh

Intestinal

pseudoobstruction,

neuronal, 300048 (3)

196

300248

Z22.3

4A01.4

Nhiễm phế cầu khuẩn xâm lấn

tái diễn

Invasive pneumococcal

disease, recurrent isolated,

2, 300640 (3)

197

300170

Q04.3

LA06.2

Hội chứng Joubert 10

Joubert syndrome 10,

300804 (3)

198

300128

Q87.8

LD2F.0Y

Hội chứng Kabuki 2

Kabuki syndrome 2,

300867 (3)

199

300294

L85.8

EC20.30

Dày sừng nang lông gây rụng

tóc (KFSD)

Keratosis follicularis

spinulosa decalvans, X-

linked, 308800 (3)

200

312865

Loạn sản xương đoạn giữa

kiểu Langer, 249700 (3)

Langer mesomelic

dysplasia, 249700 (3)

201

312865

Loạn sản sụn-xương thể Leri–

Weill, 127300 (3)

Leri-Weill

dyschondrosteosis, 127300

(3)

202

308000

E79.1

5C55.01

Hội chứng Lesch–Nyhan,

300322 (3)

Lesch-Nyhan syndrome,

300322 (3)

203

305371

C94.2

2A60.36

Bệnh bạch cầu cấp dòng mẫu

tiểu cầu, có hoặc không kèm

Leukemia,

megakaryoblastic, with or

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

theo hội chứng Down, thể

soma, 190685 (3)

without Down syndrome,

somatic, 190685 (3)

204

300660

Bệnh lý não chất trắng kèm

loạn sản sụn đầu xương

Leukoencephalopathy with

metaphyseal

chondrodysplasia (2)

205

300056

Khuyết da dạng dải kèm đa dị

tật bẩm sinh 1, 309801 (3)

Linear skin defects with

multiple congenital

anomalies 1, 309801 (3)

206

300885

Khuyết da dạng dải kèm đa dị

tật bẩm sinh 2, 300887 (3)

Linear skin defects with

multiple congenital

anomalies 2, 300887 (3)

207

300403

Khuyết da dạng dải kèm đa dị

tật bẩm sinh 3, 300952 (3)

Linear skin defects with

multiple congenital

anomalies 3, 300952 (3)

208

300382

Bệnh não phẳng, liên kết X, típ

2, 300215 (3)

Lissencephaly, X-linked 2,

300215 (3)

209

300121

Bệnh não phẳng, liên kết X,

300067 (3)

Lissencephaly, X-linked,

300067 (3)

210

300535

E72.03

5C55.0

Hội chứng Lowe (hội chứng

mắt–não–thận), 309000 (3)

Lowe syndrome, 309000

(3)

211

300188

Hội chứng Lujan-Fryns,

309520 (3)

Lujan-Fryns syndrome,

309520 (3)

212

300490

4A01.0

Hội chứng tăng sinh lympho

típ 1, liên kết X, 308240 (3)

Lymphoproliferative

syndrome, X-linked, 1,

308240 (3)

213

300079

4A01.0

Hội chứng tăng sinh lympho

típ 2, liên kết X, 300635 (3)

Lymphoproliferative

syndrome, X-linked, 2,

300635 (3)

214

308840

8B44.02

Hội chứng MASA, 303350 (3)

MASA syndrome, 303350

(3)

215

300148

LD29

Hội chứng MEHMO (2)

MEHMO syndrome c

216

300205

CA72

Hội chứng MEND, 300960 (3)

MEND syndrome, 300960

(3)

217

312610

9B70.0

Thoái hóa điểm vàng, thể teo,

liên kết X, 300834 (3)

Macular degeneration, X-

linked atrophic, 300834 (3)

218

314850

Hội chứng McLeod có hoặc

không kèm bệnh u hạt mạn

tính, 300842 (3)

McLeod syndrome with or

without chronic

granulomatous disease,

300842 (3)

219

301870

Hội chứng Meester–Loeys,

300989 (3)

Meester-Loeys syndrome,

300989 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

220

300350

LA11.1

Giác mạc to, típ 1, liên kết X,

309300 (3)

Megalocornea 1, X-linked

309300 (3)

221

300017

LD25.1

Hội chứng Melnick–Needles,

309350 (3)

Melnick-Needles

syndrome, 309350 (3)

222

300011

5C64.0Y

Bệnh Menkes, 309400 (3)

Menkes disease, 309400 (3)

223

300975

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ 105,

300984 (3)

Mental retardation 105,

300984 (3)

224

300172

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ và tật

đầu nhỏ kèm thiểu sản cầu não

và tiểu não, 300749 (3)

Mental retardation and

microcephaly with pontine

and cerebellar hypoplasia,

300749 (3)

225

300261

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Armfield

Mental retardation

syndrome, X-linked,

Armfield type (2)

226

300560

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Siderius, 300263 (3)

Mental retardation

syndrome, X-linked,

Siderius type, 300263 (3)

227

300522

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 1/78, 309530 (3)

Mental retardation, X-

linked 1/78, 309530 (3)

228

300160

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 102, 300958 (3)

Mental retardation, X-

linked 102, 300958 (3)

229

300980

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 103, 300982 (3)

Mental retardation, X-

linked 103, 300982 (3)

230

300838

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 104, 300983 (3)

Mental retardation, X-

linked 104, 300983 (3)

231

300255

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 106, 300997 (3)

Mental retardation, X-

linked 106, 300997 (3)

232

300395

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên

kết nhiễm sắc thể X 12/35,

300957 (3)

Mental retardation, X-

linked 12/35, 300957 (3)

233

300062

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 14 (2)

Mental retardation, X-

linked 14 (2)

234

300075

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 19, 300844 (3)

Mental retardation, X-

linked 19, 300844 (3)

235

300428

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 2 (2)

Mental retardation, X-

linked 2 (2)

236

300047

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 20 (2)

Mental retardation, X-

linked 20 (2)

237

300206

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên

kết nhiễm sắc thể X 21/34,

300143 (3)

Mental retardation, X-

linked 21/34, 300143 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

238

300046

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 23 (2)

Mental retardation, X-

linked 23 (2)

239

300382

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 29 và các thể

khác, 300419 (3)

Mental retardation, X-

linked 29 and others,

300419 (3)

240

300019

Chậm phát triển trí tuệ liên kết

nhiễm sắc thể X type 3 (acid

methylmalonic máu và tăng

homocysteine máu, thể cblX),

309541 (3).

Mental retardation, X-

linked 3 (methylmalonic

acidemia and

homocysteinemia, cblX

type ), 309541 (3)

241

300142

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên

kết nhiễm sắc thể X 30/47,

300558 (3)

Mental retardation, X-

linked 30/47, 300558 (3)

242

300104

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 41, 300849 (3)

Mental retardation, X-

linked 41, 300849 (3)

243

300372

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 42 (2)

Mental retardation, X-

linked 42 (2)

244

300267

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 46, 300436 (3)

Mental retardation, X-

linked 46, 300436 (3)

245

302910

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên

kết nhiễm sắc thể X 49/15,

300114 (3)

Mental retardation, X-

linked 49/15, 300114 (3)

246

300115

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 50 (2)

Mental retardation, X-

linked 50 (2)

247

300504

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 52 (2)

Mental retardation, X-

linked 52 (2)

248

300324

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 53 (2)

Mental retardation, X-

linked 53 (2)

249

300096

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 58, 300210 (3)

Mental retardation, X-

linked 58, 300210 (3)

250

300379

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 61, 300978 (3)

Mental retardation, X-

linked 61, 300978 (3)

251

300157

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 63, 300387 (3)

Mental retardation, X-

linked 63, 300387 (3)

252

300774

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 72, 300271 (3)

Mental retardation, X-

linked 72, 300271 (3)

253

300355

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 73 (2)

Mental retardation, X-

linked 73 (2)

254

300454

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 77 (2)

Mental retardation, X-

linked 77 (2)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

255

300433

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 81 (2)

Mental retardation, X-

linked 81 (2)

256

300518

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 82 (2)

Mental retardation, X-

linked 82 (2)

257

300505

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 84 (2)

Mental retardation, X-

linked 84 (2)

258

300852

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 88 (2)

Mental retardation, X-

linked 88 (2)

259

300848

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 89 (2)

Mental retardation, X-

linked 89 (2)

260

300499

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên

kết nhiễm sắc thể X 9/44,

309549 (3)

Mental retardation, X-

linked 9/44, 309549 (3)

261

300189

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 90, 300850 (3)

Mental retardation, X-

linked 90, 300850 (3)

262

300851

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 92 (2)

Mental retardation, X-

linked 92 (2)

263

300553

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 93, 300659 (3)

Mental retardation, X-

linked 93, 300659 (3)

264

305915

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 94, 300699 (3)

Mental retardation, X-

linked 94, 300699 (3)

265

300716

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 95 (2)

Mental retardation, X-

linked 95 (2)

266

313475

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 96, 300802 (3)

Mental retardation, X-

linked 96, 300802 (3)

267

314990

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 97, 300803 (3)

Mental retardation, X-

linked 97, 300803 (3)

268

300524

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 98, 300912 (3)

Mental retardation, X-

linked 98, 300912 (3)

269

300072

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 99, 300919 (3)

Mental retardation, X-

linked 99, 300919 (3)

270

300072

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X

99, giới hạn ở người nữ,

300968 (3)

Mental retardation, X-

linked 99, syndromic,

female-restricted, 300968

(3)

271

300546

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X

16, 305400 (3)

Mental retardation, X-

linked syndromic 16,

305400 (3)

272

300629

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X 5,

304340 (3)

Mental retardation, X-

linked syndromic 5, 304340

(3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

273

300218

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển

trí tuệ, liên kết nhiễm sắc thể

X 7 (2)

Mental retardation, X-

linked syndromic 7 (2)

274

300262

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Abidi (2)

Mental retardation, X-

linked syndromic, Abidi

type (2)

275

300231

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Christianson, 300243 (3)

Mental retardation, X-linked

syndromic, Christianson

type, 300243 (3)

276

300005

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Lubs, 300260 (3)

Mental retardation, X-

linked syndromic, Lubs

type, 300260 (3)

277

312180

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Nascimento, 300860 (3)

Mental retardation, X-linked

syndromic, Nascimento-

type, 300860 (3)

278

300646

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Raymond, 300799 (3)

Mental retardation, X-

linked syndromic,

Raymond type, 300799 (3)

279

300697

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Turner, 300706 (3)

Mental retardation, X-

linked syndromic, Turner

type, 300706 (3)

280

300427

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X, 300495 (3)

Mental retardation, X-

linked, 300495 (3)

281

300806

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X, thể FRAXE,

309548 (3)

Mental retardation, X-

linked, FRAXE type,

309548 (3)

282

300105

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X, thể Snyder-

Robinson, 309583 (3)

Mental retardation, X-

linked, Snyder-Robinson

type, 309583 (3)

283

300005

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X

13, 300055 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic 13,

300055 (3)

284

300298

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X

14, 300676 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic 14,

300676 (3)

285

300304

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X 15

(thể Cabezas), 300354 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic 15

(Cabezas type), 300354 (3)

286

300858

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển

trí tuệ, liên kết nhiễm sắc thể

X 17 (2)

Mental retardation, X-

linked, syndromic 17 (2)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

287

313650

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X

33, 300966 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic 33,

300966 (3)

288

300084

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X

34, 300967 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic 34,

300967 (3)

289

300709

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển

trí tuệ, liên kết nhiễm sắc thể

X 9 (2)

Mental retardation, X-

linked, syndromic 9 (2)

290

312173

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X

35, 300998 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic, 35,

300998 (3)

291

300610

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Bain, 300986 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic, Bain

type, 300986 (3)

292

300161

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Borck, 300987 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic, Borck

type, 300987 (3)

293

300861

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Chudley-Schwartz (2)

Mental retardation, X-

linked, syndromic,

Chudley-Schwartz type, (2)

294

314690

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Claes-Jensen, 300534 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic, Claes-

Jensen type, 300534 (3)

295

300556

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Hedera, 300423 (3)

Mental retardation, X-

linked, syndromic, Hedera

type, 300423 (3)

296

300519

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ, liên kết nhiễm sắc thể X,

thể Martin-Probst (2)

Mental retardation, X-

linked, syndromic, Martin-

Probst type (2)

297

300127

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X, kèm thểu sản

tiểu não và khuôn mặt đặc

trưng, 300486 (3)

Mental retardation, X-linked,

with cerebellar hypoplasia

and distinctive facial

appearance, 300486 (3)

298

313430

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X, kèm thiếu hụt

hormon tăng trưởng đơn độc,

300123 (3)

Mental retardation, X-

linked, with isolated growth

hormone deficiency,

300123 (3)

299

300360

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X kèm tầm vóc

thấp (2)

Mental retardation, X-

linked, with short stature (2)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

300

300172

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X, có hoặc

không kèm rung giật nhãn cầu,

300422 (3)

Mental retardation, with or

without nystagmus,

300422 (3)

301

300498

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ, liên kết

nhiễm sắc thể X 45 (2)

Mental retardation,X-

linked 45 (2)

302

300032

F78

LD90.Y

Hội chứng chậm phát triển trí

tuệ – khuôn mặt giảm trương

lực cơ, liên kết nhiễm sắc thể

X, 309580 (3)

Mental retardation-

hypotonic facies syndrome,

X-linked, 309580 (3)

303

309620

F78

LD90.Y

Chậm phát triển trí tuệ kèm

loạn sản xương (2)

Mental retardation-skeletal

dysplasia (2)

304

300827

LB79.Y

Dính xương bàn tay số 4-5,

309630 (3)

Metacarpal 4-5 fusion,

309630 (3)

305

300345

LA10.0

Mắt nhỏ kèm khuyết tật mắt

1 (2)

Microphthalmia with

coloboma 1 (2)

306

300485

LD21.0

Hội chứng mắt nhỏ (2),

300166 (3)

Microphthalmia, syndromic

2, 300166 (3)

307

300195

Thiểu sản vùng giữa mặt, suy

giảm thính lực, hồng cầu hình

bầu dục và vôi hóa thận,

300990 (3)

Midface hypoplasia, hearing

impairment, elliptocytosis,

and nephrocalcinosis,

300990 (3)

308

309605

Hội chứng Miles-Carpenter (2)

Miles-Carpenter syndrome (2)

309

300078

5C53.2Y

Thiếu hụt phức hợp I ty thể,

252010 (3)

Mitochondrial complex I

deficiency, 252010 (3)

310

300356

8A02.12

Hội chứng Mohr-Tranebjaerg,

304700 (3)

Mohr-Tranebjaerg

syndrome, 304700 (3)

311

300845

I67.5

8B22.B

Bệnh Moyamoya 4 (4)

Moyamoya disease 4 (4)

312

300823

E76.1

5C56.31

Mucopolysaccharidosis típ 2,

309900 (3)

Mucopolysaccharidosis II,

309900 (3)

313

311770

Hội chứng đa dị tật bẩm sinh-

giảm trương lực cơ-co giật 2,

300868 (3)

Multiple congenital

anomalies-hypotonia-

seizures syndrome 2,

300868 (3)

314

311870

Bệnh tích lũy glycogen ở cơ,

300559 (3)

Muscle glycogenosis,

300559 (3)

315

300913

4A41.21

Bệnh cơ liên kết nhiễm sắc thể

X kèm tăng tự thực bào,

310440 (3)

Myopathy, X-linked, with

excessive autophagy,

310440 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

316

300163

8C70.Y

Bệnh cơ liên kết nhiễm sắc thể

X kèm teo cơ tư thế, 300696 (3)

Myopathy, X-linked, with

postural muscle atrophy,

300696 (3)

317

300580

Bệnh cơ bẩm sinh kèm mất cân

đối loại sợi cơ, liên kết X (2)

Myopathy, congenital, with

fiber-type disproportion, X-

linked (2)

318

300613

H52.1

9D00.0

Cận thị 13 (2)

Myopia 13 (2)

319

310460

H52.1

9D00.0

Cận thị-1 (2)

Myopia-1 (2)

320

300415

G71.2

8C72.01

Bệnh loạn dưỡng cơ dạng ống

liên kết X

Myotubular myopathy, X-

linked, 310400 (3)

321

300457

Q87.0

LD2F.1Y

Hội chứng Nance-Horan

Nance-Horan syndrome,

302350 (3)

322

300538

E22.2

5A60.20

Hội chứng thận do tiết

hormone chống bài niệu không

phù hợp

Nephrogenic syndrome of

inappropriate antidiuresis,

300539 (3)

323

300008

Sỏi thận típ 1

Nephrolithiasis, type I,

310468 (3)

324

300526

G23.0

5C64.10

Thoái hóa thần kinh kèm theo

tích tụ sắt trong não 5

Neurodegeneration with

brain iron accumulation 5,

300894 (3)

325

300392

D70

4B00.00

Giảm bạch cầu đa nhân trung

tính bẩm sinh nặng, liên kết X

Neutropenia, severe

congenital, X-linked,

300299 (3)

326

300278

H53.6

9D45

Quáng gà bẩm sinh không tiến

triển (thể hoàn toàn), 1A, liên

kết X

Night blindness, congenital

stationary (complete), 1A,

X-linked, 310500 (3)

327

300110

H53.6

9D45

Quáng gà bẩm sinh không tiến

triển (thể không hoàn toàn),

2A, liên kết X

Night blindness, congenital

stationary (incomplete), 2A,

X-linked, 300071 (3)

328

300658

H35.5

LD21.Y

Bệnh Norrie

Norrie disease, 310600 (3)

329

300628

H55

9C84.1

Rung giật nhãn cầu 1, bẩm

sinh, liên kết X

Nystagmus 1, congenital,

X-linked, 310700 (3)

330

300589

H55

9C84.1

Rung giật nhãn cầu 5, bẩm

sinh, liên kết X

Nystagmus 5, congenital,

X-linked (2)

331

300808

H55

9C84.1

Rung giật nhãn cầu 6, bẩm

sinh, liên kết X

Nystagmus 6, congenital,

X-linked, 300814 (3)

332

300628

H55

9C84.Y

Rung giật nhãn cầu luân phiên

ở trẻ nhũ nhi, liên kết X

Nystagmus, infantile

periodic alternating, X-

linked, 310700 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

333

300011

E83.0

LD28.2

Hội chứng sừng chẩm

Occipital horn syndrome,

304150 (3)

334

300650

E70.3

LD2H.Y

Bệnh bạch tạng mắt - điếc thần

kinh giác quan

Ocular albinism with

sensorineural deafness (2)

335

300808

E70.3

9E1Y

Bệnh bạch tạng mắt típ 1 (típ

Nettleship-Falls)

Ocular albinism, type I,

Nettleship-Falls type,

300500 (3)

336

300013

E34.8

Hội chứng Ogden

Ogden syndrome, 300855

(3)

337

300188

Q87.8

LD2F.1Y

Hội chứng Ohdo, liên kết X

Ohdo syndrome, X-linked,

300895 (3)

338

300552

Q87.0

LD20.1

Hội chứng Opitz GBBB típ I

Opitz GBBB syndrome,

type I, 300000 (3)

339

300188

Q87.8

LD2F.1Y

Hội chứng Opitz–Kaveggia

Opitz-Kaveggia syndrome,

305450 (3)

340

311050

H47.2

9C40.8

Bệnh teo thị thần kinh 2, liên

kết X

Optic atrophy 2, X-linked

(2)

341

300461

E72.4

5C50.AY

Thiếu hụt enzym ornithine

transcarbamylase.

Ornithine transcarbamylase

deficiency, 311250 (3)

342

300170

Q87.0

LD25.00

Hội chứng Orofaciodigital tay

típ 1

Orofaciodigital syndrome I,

311200 (3)

343

300647

Q78.8

LD24.1Y

Bệnh loãng xương dạng vân

kèm xơ cứng sọ

Osteopathia striata with

cranial sclerosis, 300373 (3)

344

300017

LD25.1

Hội chứng Otopalatodigital

típ 1

Otopalatodigital syndrome,

type I, 311300 (3)

345

300017

LD25.1

Hội chứng Otopalatodigital

típ 2

Otopalatodigital syndrome,

type II, 304120 (3)

346

300247

LB45.1

Loạn sản buồng trứng 2

Ovarian dysgenesis 2,

300510 (3)

347

313430

E23.0

5A61.0

Suy tuyến yên toàn phần

Panhypopituitarism, X-

linked, 312000 (3)

348

311770

D59.5

3A21.0

Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch

phát ban đêm

Paroxysmal nocturnal

hemoglobinuria, somatic,

300818 (3)

349

300382

LD80.3

Hội chứng Partington.

Partington syndrome,

309510 (3)

350

300401

E75.2

8A44.0

Bệnh Pelizaeus–Merzbacher

Pelizaeus-Merzbacher

disease, 312080 (3)

351

311800

D74.0

5C51.3

Thiếu hụt enzym

phosphoglycerate kinase 1

Phosphoglycerate kinase 1

deficiency, 300653 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

352

311850

E79.8

5C55.0Y

Tăng hoạt tính enzym

phosphoribosylpyrophosphate

synthetase

Phosphoribosylpyrophosph

ate synthetase superactivity,

300661 (3)

353

312040

L81.8

LD27

Rối loạn sắc tố toàn thân dạng

lưới, liên kết X

Pigmentary disorder,

reticulate, with systemic

manifestations, X-linked,

301220 (3)

354

300393

5A60.0

U tuyến yên tiết hormon tăng

trưởng 2

Pituitary adenoma 2, GH-

secreting, 300943 (3)

355

300388

Q04.3

LA05.50

Đa hồi não quanh rãnh Sylvius

hai bên

Polymicrogyria, bilateral

perisylvian (2)

356

309550

E28.3

GA30.6

Suy buồng trứng sớm 1

Premature ovarian failure 1,

311360 (3)

357

300247

E28.3

GA30.6

Suy buồng trứng sớm 3

Premature ovarian failure 4,

300510 (3)

358

309610

Q87.8

LD90

Hội chứng Prieto

Prieto syndrome (2)

359

300383

D84.1

Thiếu hụt properdin, liên kết X

Properdin deficiency, X-

linked, 312060 (3)

360

300008

N25.8

GB90.42

Protein niệu, trọng lượng phân

tử thấp, kèm theo vôi hóa thận

do tăng bài tiết canxi niệu

Proteinuria, low molecular

weight, with hypercalciuric

nephrocalcinosis, 308990

(3)

361

301300

E80.0

5C58.1

Bệnh rối loạn chuyển hóa

porphyrin nguyên phát, hồng

cầu, liên kết X

Protoporphyria,

erythropoietic, X-linked,

300752 (3)

362

300382

Q87.8

LD20.Y

Hội chứng Proud

Proud syndrome, 300004

(3)

363

300245

Q10.0

LA14.04

Sụp mí mắt bẩm sinh di truyền 2

Ptosis, hereditary

congenital 2 (2)

364

300711

Q40.0

LB13.0

Hẹp- phì đại môn vị ở trẻ sơ

sinh, 4

Pyloric stenosis, infantile

hypertrophic, 4 (2)

365

300502

E74.4

5C53.02

Thiếu hụt pyruvate

dehydrogenase E1-alpha

Pyruvate dehydrogenase

E1-alpha deficiency,

312170 (3)

366

300378

Q71.4

LD2F.1Y

/LD2F.1Z

/LD2F.10

Thiếu hụt tia quay

Radial ray deficiency (2)

367

300163

G71.2

8C72.Y

Bệnh teo cơ toàn thân, di

truyền liên kết X, 1a, thể nặng,

khởi phát ở trẻ sơ sinh hoặc

thời thơ ấu

Reducing body myopathy,

X-linked 1a, severe,

infantile or early childhood

onset, 300717 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

368

300163

G71.2

8C72.Y

Bệnh teo cơ toàn thân, di

truyền liên kết X, 1b, khởi phát

muộn ở thời thơ ấu hoặc tuổi

trưởng thành.

Reducing body myopathy,

X-linked 1b, with late

childhood or adult onset,

300718 (3)

369

314310

2C90.0

Ung thư biểu mô tế bào thận,

dạng nhú, 1

Renal cell carcinoma,

papillary, 1, 300854 (3)

370

300463

Q87.5

LD90.Y

Hội chứng Renpenning

Renpenning syndrome,

309500 (3)

371

300757

H35.52

9B70

Viêm võng mạc sắc tố, 2

Retinitis pigmentosa 2,

312600 (3)

372

300155

H35.52

9B70

Viêm võng mạc sắc tố, 24

Retinitis pigmentosa 24 (2)

373

312610

H35.52

9B70

Viêm võng mạc sắc tố, 3

Retinitis pigmentosa 3,

300029 (3)

374

300605

H35.52

9B70

Viêm võng mạc sắc tố, 34

Retinitis pigmentosa 34 (2)

375

312610

Viêm võng mạc sắc tố, nhiễm

trùng xoang hô hấp liên kết X,

có hoặc không kèm theo điếc.

Retinitis pigmentosa, X-

linked, and sinorespiratory

infections, with or without

deafness, 300455 (3)

376

300839

H33.1

9B73.1

Bệnh bong võng mạc

Retinoschisis, 312700 (3)

377

300005

F84.2

Hội chứng Rett

Rett syndrome, 312750 (3)

378

300005

F84.2

Hội chứng Rett, không điển

hình

Rett syndrome, atypical,

312750 (3)

379

300005

F84.2

LD90.4

Hội chứng Rett, thể bảo tồn

khả năng nói

Rett syndrome, preserved

speech variant, 312750 (3)

380

300859

Q87.0

Hội chứng Ritscher-Schinzel

Ritscher-Schinzel

syndrome 2, 300963 (3)

381

300708

LD2F.1Y

Hội chứng STAR

STAR syndrome, 300707 (3)

382

300163

G71.0

8C70.5

Bệnh loạn dưỡng cơ vai mác,

di truyền trội liên kết X

Scapuloperoneal

myopathy, X-linked

dominant, 300695 (3)

383

308380

D81.1

4A01.10

Suy giảm miễn dịch kết hợp

nghiêm trọng, liên kết X

Severe combined

immunodeficiency, X-

linked, 300400 (3)

384

312865

E34.3

5B11

Tầm vóc thấp, vô căn do di

truyền

Short stature, idiopathic

familial, 300582 (3)

385

300037

Q87.3

LD2C

Hội chứng Simpson-Golabi-

Behmel, típ 1

Simpson-Golabi-Behmel

syndrome, type 1, 312870

(3)

386

300170

Q87.3

LD2C

Hội chứng Simpson-Golabi-

Behmel, típ 2

Simpson-Golabi-Behmel

syndrome, type 2, 300209

(3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

387

300266

G11.4

8B44.02

Liệt cứng hai chân 16, liên kết

X, phức tạp

Spastic paraplegia 16, X-

linked, complicated (2)

388

300401

LD90.Y

Liệt cứng hai chân loại 2, liên

kết X

Spastic paraplegia 2, X-

linked, 312920 (3)

389

300750

G11.4

8B44.02

Liệt cứng hai chân loại 34, liên

kết X

Spastic paraplegia 34, X-

linked (2)

390

300311

Suy giảm chức năng sinh tinh,

liên kết X, 2

Spermatogenic failure, X-

linked, 2, 309120 (3)

391

313700

G12.1

8B61.4

Bệnh teo cơ tủy sống và hành

tủy, liên kết X, 1

Spinal and bulbar muscular

atrophy of Kennedy,

313200 (3)

392

314370

G12.1

8B61.4

Bệnh teo cơ cột sống, liên kết

X, 2, thể nhi đồng

Spinal muscular atrophy, X-

linked 2, infantile, 301830

(3)

393

300011

G12.1

8B61.4

Bệnh teo cơ cột sống, liên kết

X, 3

Spinal muscular atrophy,

distal, X-linked 3, 300489

(3)

394

300703

Mất điều hòa tiểu não, liên kết

X, 5

Spinocerebellar ataxia, X-

linked 5 (2)

395

313350

Dị tật bàn tay/bàn chân tách

đôi, 2

Split hand/foot

malformation 2 (2)

396

301870

Q77.7

Loạn sản cột sống-sụn-đầu-

đầu xương, liên kết X

Spondyloepimetaphyseal

dysplasia, X-linked, 300106

(3)

397

300202

Q77.7

LD24.3

Loạn sản cột sống và đầu

xương muộn

Spondyloepiphyseal

dysplasia tarda, 313400 (3)

398

300579

Q87.8

LD90

Hội chứng chậm phát triển tâm

thần liên quan đến nhiễm sắc

thể X Stocco dos Santos

Stocco dos Santos X-linked

mental retardation

syndrome, 300434 (3)

399

300121

Q04.3

LD20.1

Dị tật lớp dưới vỏ não, liên

kết X

Subcortical laminal

heterotopia, X-linked,

300067 (3)

400

306250

J84.83

CB04.2

Rối loạn chuyển hóa surfactant

phổi loại 4

Surfactant metabolism

dysfunction, pulmonary, 4,

300770 (3)

401

300080

Q87.8

LD2F.1Y

Hội chứng TARP

TARP syndrome, 311900

(3)

402

300017

Q87.2

LD24.Y

Loạn sản xương đầu chi

Terminal osseous dysplasia,

300244 (3)

403

300228

C62

2C60

U tế bào mầm tinh hoàn

Testicular germ cell tumor (2)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

404

313850

Q87.8

LD2F.Y

Hội chứng ngực – bụng

Thoracoabdominal

syndrome (2)

405

300331

D75.83

3B63.0

Tăng tiểu cầu, liên kết nhiễm

sắc thể giới tính X

Thrombocythemia, X-

linked (2)

406

305371

Giảm tiểu cầu kèm beta-

thalassemia liên kết nhiễm sắc

thể X

Thrombocytopenia with

beta-thalassemia, X-linked,

314050 (3)

407

300392

D69.4

3B64

Giảm tiểu cầu, liên kết nhiễm

sắc thể X

Thrombocytopenia, X-

linked, 313900 (3)

408

300392

3B64.01

Giảm tiểu cầu di truyền, liên

kết nhiễm sắc thể X

Thrombocytopenia, X-linked,

intermittent, 313900 (3)

409

305371

3B64.01

Giảm tiểu cầu, liên kết nhiễm

sắc thể X, có hoặc không kèm

thiếu máu sinh hồng cầu bất

thường

Thrombocytopenia, X-

linked, with or without

dyserythropoietic anemia,

300367 (3)

410

300746

3B64.0

Tăng đông máu di truyền liên

kết nhiễm sắc thể X do bất

thường yếu tố IX

Thrombophilia, X-linked,

due to factor IX defect,

300807 (3)

411

300611

D59.8

3A50.Z

Hội chứng đa ngưng kết Tn

mắc phải (do đột biến soma)

Tn polyagglutination

syndrome, somatic,

300622 (3)

412

300451

K00.0

LA40.0

Thiểu sản răng chọn lọc liên

kết nhiễm sắc thể X típ 1

Tooth agenesis, selective,

X-linked 1, 313500 (3)

413

313000

Q96

LD50.0

Kiểu hình thần kinh – nhận

thức liên quan hội chứng

Turner

Turner syndrome-

associated neurocognitive

phenotype (2)

414

300265

Q87.8

LD2F

Hội chứng VACTERL liên kết

nhiễm sắc thể X

VACTERL association, X-

linked, 314390 (3)

415

300572

Q55

LB20.1

Bất sản bẩm sinh hai bên ống

dẫn tinh, liên kết nhiễm sắc

thể X

Vas deferens, congenital

bilateral aplasia of, X-

linked, 300985 (3)

416

300897

Q74

LD2B

Hội chứng Wieacker–Wolff

Wieacker-Wolff syndrome,

314580 (3)

417

300037

C64

2C61.0

U Wilms do đột biến soma

Wilms tumor, somatic,

194070 (3)

418

300964

Hội chứng Wilson–Turner

Wilson-Turner syndrome,

309585 (3)

419

300392

D82.0

4A01.0

Hội chứng Wiskott–Aldrich

Wiskott-Aldrich syndrome,

301000 (3)

420

300076

Hội chứng Woods–Black–

Norbury

Woods-Black-Norbury

syndrome (2)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

421

300179

Bất hoạt nhiễm sắc thể X, kiểu

gia đình típ 2

X inactivation, familial

skewed, 2 (2)

422

314670

Bất hoạt nhiễm sắc thể X, kiểu

gia đình

X-inactivation, familial

skewed, 300087 (3)

423

300705

Q99.8

LD44

Hội chứng vi lặp đoạn nhiễm

sắc thể Xp11.22

Xp11.22 microduplication

syndrome (4)

424

300979

Q99.8

LD44

Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc

thể Xq25

Xq25 duplication syndrome

(4)

425

306995

Đồng tính nam

Homosexuality, male (2)

426

314700

Hệ nhóm máu Xg

Blood group, XG system (3)

427

300536

QTL 4 của mật độ khoáng

xương

Bone mineral density QTL

4 (2)

428

300082

Nhận thức xã hội

Social cognition (2)

429

314200

E07.89

QTL Globulin gắn thyroxine

Thyroxine-binding globulin

QTL, 300932 (3)

430

313000

Khả năng thị giác – không gian

/ tri giác

Visuospatial/perceptual

abilities (2)

431

309200

F31

6A61

Rối loạn khí sắc típ 2

Major affective disorder 2 (2)

432

300756

G30

8A20

Bệnh Alzheimer

Alzheimer disease 16 (2)

433

300145

Tính nhạy cảm với phù mạch

do thuốc ức chế men chuyển

angiotensin

Angioedema induced by

ACE inhibitors,

susceptibility to, 300909 (3)

434

309850

Z72.8

MB23.1

Hành vi chống đối xã hội

Antisocial behavior,

300615 (3)

435

300336

F84.5

6A02.0

Tính nhạy cảm với hội chứng

Asperger, liên kết nhiễm sắc

thể X típ 1

Asperger syndrome

susceptibility, X-linked 1,

300494 (3)

436

300427

F84.5

6A02.0

Tính nhạy cảm với hội chứng

Asperger, liên kết nhiễm sắc

thể X típ 2

Asperger syndrome

susceptibility, X-linked 2,

300497 (3)

437

300336

F84.0

6A02

Tính nhạy cảm với tự kỷ, liên

kết nhiễm sắc thể X típ 1

Autism susceptibility, X-

linked 1, 300425 (3)

438

300427

F84.0

6A02

Tính nhạy cảm với tự kỷ, liên

kết nhiễm sắc thể X típ 2

Autism susceptibility, X-

linked 2, 300495 (3)

439

300005

F84.0

6A02

Tính nhạy cảm với tự kỷ, liên

kết nhiễm sắc thể X típ 3

Autism susceptibility, X-

linked 3, 300496 (3)

440

300828

F84.0

6A02

Tính nhạy cảm với tự kỷ, liên

kết X, típ 4

Autism, susceptibility to,

X-linked 4, 300830 (3)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

441

312173

F84.0

6A02

Tính nhạy cảm với tự kỷ, liên

kết X, típ 5

Autism, susceptibility to,

X-linked 5, 300847 (3)

442

300777

F84.0

6A02

Tính nhạy cảm với tự kỷ, liên

kết X, típ 6

Autism, susceptibility to,

X-linked 6, 300872 (3)

443

300464

BA81-

BA8Z

Tính nhạy cảm với bệnh động

mạch vành, típ 3

Coronary heart disease,

susceptibility to, 3 (2)

444

300746

Yếu tố bảo vệ chống huyết

khối tĩnh mạch sâu

Deep venous thrombosis,

protection against,

300807 (3)

445

300136

E10

5A10

Đái tháo đường phụ thuộc

Insulin, liên kết X

Diabetes mellitus, insulin-

dependent, X-linked (2)

446

300292

E10

5A10

Tính nhạy cảm với đái tháo

đường, típ I

Diabetes mellitus, type I,

susceptibility to, 222100 (3)

447

300509

F81.0

MB4B.0

Tính nhạy cảm với chứng khó

đọc típ 9

Dyslexia, susceptibility to,

9 (2)

448

300351

E05.0

5A02.0

Tính nhạy cảm với bệnh

Graves, liên kết X

Graves disease, susceptibility

to, X-linked (2)

449

300221

C81

2B30

Tính nhạy cảm với bệnh

Hodgkin, vùng giả nhiễm sắc

thể thường

Hodgkin disease

susceptibility,

pseudoautosomal (2)

450

300856

Q54

LB53

Tính nhạy cảm với lỗ tiểu lệch

thấp típ 4, liên kết X

Hypospadias 4, X-linked,

susceptibility to (2)

451

308905

H47.2

8C73.Y

Tính nhạy cảm với teo thị thần

kinh kiểu Leber

Leber optic atrophy,

susceptibility to (2)

452

300488

Locus định lượng tuổi mãn

kinh tự nhiên típ 1

Menopause, natural, age at,

QTL1 (2)

453

300125

G43

8A80

Tính nhạy cảm với đau nửa

đầu tính chất gia đình, típ 2

Migraine, familial typical,

susceptibility to, 2 (2)

454

300259

A15-

A19

1B10-

1B14

Tính nhạy cảm Lao, liên kết X

Mycobacterium

tuberculosis, susceptibility,

X-linked (2)

455

300444

E66

5B81

Tính nhạy cảm với béo phì,

BMIQ11

Obesity, susceptibility to,

BMIQ11, 300306 (3)

456

300557

G20

8A00.0

Bệnh Parkinson típ 12

Parkinson disease 12 (2)

457

300144

G20

8A00.0

Yếu tố biến đổi tuổi khởi phát

bệnh Parkinson

Parkinson disease, age of

onset, modifier, 168600 (3)

458

300147

C61

2C82

Ung thư tuyến tiền liệt di

truyền, liên kết X, típ 1

Prostate cancer, hereditary,

X-linked 1 (2)

459

300704

C61

2C82

Ung thư tuyến tiền liệt di

truyền, liên kết X, típ 2

Prostate cancer, hereditary,

X-linked 2 (2)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

460

313700

C61

2C82

Tính nhạy cảm với ung thư

tuyến tiền liệt

Prostate cancer,

susceptibility to, 176807 (3)

461

305900

Kháng sốt rét do thiếu men

G6PD

Resistance to malaria due to

G6PD deficiency, 611162

(3)

462

300591

Locus định lượng chiều cao

típ 6

Stature QTL 6 (2)

463

300809

M32

4A40.0

Lupus ban đỏ hệ thống, tính

nhạy cảm, 15

{Systemic lupus

erythematosus,

susceptibility to, 15} (2)

464

300746

Nhạy cảm với Warfarin

{Warfarin sensitivity},

122700 (3)

465

480000

Q98.3

LD2A

Đảo ngược giới tính típ 1 thể

46,XX

46XX sex reversal 1,

400045 (3)

466

480000

Q97.3

LD2A

Đảo ngược giới tính típ 1 thể

46,XY

46XY sex reversal 1,

400044 (3)

467

425500

Q84.2

Rậm lông vành tai, liên kết Y

Hairy ears, Y-linked (2)

468

400003

5A81.1

Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli

Sertoli-cell-only syndrome (1)

469

400020

Q74/Q

LD24.A

Loạn sản xương chi đoạn giữa

kiểu Langer

Langer mesomelic

dysplasia, 249700 (3)

470

400020

Q78

LD24.A

Loạn sản xương sụn kiểu Leri-

Weill

Leri-Weill

dyschondrosteosis,

127300 (3)

471

400020

MG44.14

Tầm vóc thấp, có tính chất gia

đình chưa rõ nguyên nhân

Short stature, idiopathic

familial, 300582 (3)

472

400042

Suy giảm chức năng sinh tinh,

liên kết Y, típ 1

Spermatogenic failure, Y-

linked, 1 (4)

473

400005

Suy giảm chức năng sinh tinh,

liên kết Y, típ 2

Spermatogenic failure, Y-

linked, 2, 415000 (3)

474

480000

LD2A.1

Loạn sản tuyến sinh dục hoàn

toàn (Hội chứng Swyer)

Complete gonadal

dysgenesis (Swyer

syndrome)

475

184757

LD2A.1

Loạn sản tuyến sinh dục thể

46,XY

46,XY gonadal dysgenesis

476

608160

LD2A.Y

Cong bẩm sinh xương chi kèm

đảo ngược giới tính

Campomelic dysplasia with

sex reversal

477

605423

Q50-

Q56

Loạn sản tuyến sinh dục

Gonadal dysgenesis

478

607102

LD2A.Y

Hội chứng Denys-Drash

Denys-Drash syndrome

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

479

607102

LD2A.Y

Hội chứng Frasier

Frasier syndrome

480

313700

E34.5

LD2A

Hội chứng kháng androgen

Androgen insensitivity

syndrome (AIS)

481

607306

E29.1

LD2A.3

Thiếu hụt enzym 5-alpha

reductase

5-alpha reductase

deficiency

482

605573

E29.1

LD2A.4

Thiếu hụt enzym 17β-

hydroxysteroid dehydrogenase

17β-hydroxysteroid

dehydrogenase deficiency

483

609300

E25.0

5A70.Y

Thiếu hụt enzym 17α-

hydroxylase

17α-hydroxylase deficiency

484

613890

E25.0

5A70.0

Thiếu hụt 3β-HSD

3β-HSD deficiency

485

600617

E25

5A71.01

Tăng sản thượng thận bẩm

sinh thể lipoid

Lipoid congenital adrenal

hyperplasia

486

152790

LD2A.5

Thiểu sản tế bào Leydig

Leydig cell hypoplasia

487

600957

Q56.0/

Q52.8

LD26.0

Hội chứng tồn tại ống Müller

Persistent Müllerian duct

syndrome

488

600956

Q56.0/

Q52.8

LD2B.02

Hội chứng tồn tại ống Müller

type 2

Persistent Müllerian duct

syndrome type 2

489

600982

Q99.1

Loạn sản tuyến sinh dục

Gonadal dysgenesis

490

300473

LD2A.3

Hội chứng thoái triển tinh hoàn

Testicular regression

syndrome

491

602424

Loạn sản tinh hoàn

Testicular dysgenesis

492

603693

Q56.1

LD2A

Rối loạn phát triển giới tính

46,XY

46,XY DSD

493

605607

LD2A.1

Loạn sản tuyến sinh dục

46,XY

46,XY gonadal dysgenesis

494

600576

Q99.1

Loạn sản tuyến sinh dục

Gonadal dysgenesis

495

124015

Rối loạn sinh tổng hợp steroid

Disorders of

steroidogenesis

496

613815

E25.0

5A80.0

Tăng sản thượng thận bẩm

sinh do thiếu 21-hydroxylase

Congenital adrenal

hyperplasia (21-

hydroxylase deficiency)

497

610613

E25.0

5A80.1

Tăng sản thượng thận bẩm

sinh do thiếu 11β-hydroxylase

Congenital adrenal

hyperplasia (11β-

hydroxylase deficiency)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

498

107910

5A9Y

Thiếu enzym aromatase

Aromatase deficiency

499

613890

E25.0

5A80.2

Thiếu enzym 3β-

hydroxysteroid dehydrogenase

(3β-HSD)

3β-HSD deficiency

500

124015

Thiếu enzym P450

oxidoreductase

P450 oxidoreductase

deficiency

501

480000

LD2A.Y

Rối loạn phát triển giới tính

46,XX thể tinh hoàn

46,XX testicular DSD

502

608160

E25.0

5A80.Y

Rối loạn phát triển giới tính thể

buồng trứng-tinh hoàn

Ovotesticular DSD

503

610644

LD2B

Đảo ngược giới tính 46,XX

46,XX sex reversal

504

603490

Rối loạn phát triển ống Müller

Müllerian development

disorder

505

605597

Q99.1

Loạn sản tuyến sinh dục

Gonadal dysgenesis

506

184757

Suy buồng trứng nguyên phát

kèm đảo ngược giới tính

Primary ovarian

insufficiency with sex

reversal

507

600921

Q56.2

LD2C

Rối loạn phát triển giới tính

46,XX

46,XX DSD

508

107773

Q56.2

LD2C

Rối loạn phát triển giới tính

46,XX

46,XX DSD

509

313430

LD2A.0

Rối loạn phát triển giới tính thể

buồng trứng-tinh hoàn

Ovotesticular DSD

510

602229

LD2A.0

Rối loạn phát triển giới tính thể

buồng trứng-tinh hoàn

Ovotesticular DSD

511

300473

Rối loạn phát triển tuyến sinh

dục

Gonadal development

disorder

512

607102

Q99.1

Loạn sản tuyến sinh dục

Gonadal dysgenesis

513

614754

LD2A.Y

Khiếm khuyết biệt hóa tinh

hoàn

Testicular differentiation

defect

514

300247

Đảo ngược giới tính

Sex reversal

515

603693

Q99.1

Loạn sản tuyến sinh dục

Gonadal dysgenesis

516

300120

LD2A.Y

Biệt hóa tinh hoàn

Testicular differentiation

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

517

605743

Q56

LD2A-Z

Rối loạn phát triển giới tính

Sex development disorder

518

617580

Q99.1

Loạn sản tuyến sinh dục

Gonadal dysgenesis

519

163950

Q96

LD50.0

Hội chứng Turner

Turner syndrome

520

163950

Q96

LD50.0

Hội chứng Turner (khảm)

Turner syndrome (mosaic)

521

163950

Q96

LD50.03

Hội chứng Turner (khảm

nhiễm sắc thể giới tính Y)

Turner syndrome with Y

mosaicism

522

400000

Q98.0

LD50.1

Hội chứng Klinefelter

Klinefelter syndrome

523

400000

Q98.0

LD50.31

Hội chứng Klinefelter dạng khảm

Mosaic Klinefelter

syndrome

524

300005

Q98.4

LD50.31

Biến thể của hội chứng

Klinefelter

Variant Klinefelter

syndrome

525

300006

Q98.4

LD50.31

Biến thể của hội chứng

Klinefelter

Variant Klinefelter

syndrome

526

300046

Q98.4

LD50.31

Biến thể của hội chứng

Klinefelter

Variant Klinefelter

syndrome

527

300072

Q97.0

LD50.1

Hội chứng Triple X

Triple X syndrome

528

300026

Q97.1

Hội chứng Tetrasomy X

Tetrasomy X

529

300046

Q97.1

Hội chứng Pentasomy X

Pentasomy X

530

300470

Q98.5

LD52.1

Hội chứng XYY

XYY syndrome

531

300470

Q98.7

Hội chứng XYY dạng khảm

Mosaic XYY syndrome

532

300045

Q98.8

LD52.1

Hội chứng Tetrasomy XXYY

Tetrasomy XXYY

syndrome

533

300005

Q98.8

Hội chứng Tetrasomy XXXY

Tetrasomy XXXY

syndrome

534

300046

Q98.8

LD52.1

Hội chứng Pentasomy

XXXYY

Pentasomy XXXX Y

syndrome

535

300046

Q98.8

Hội chứng Pentasomy X

Pentasomy X syndrome

536

không

có

OMIM

riêng

Q98.8

Hội chứng XYYYY

XYYYY syndrome

537

163950

Q96.3

LD50.03

Khảm 45,X / 46,XX

45,X / 46,XX

538

610644

Q96.3

LD5Z

Khảm 45,X / 46,XY (loạn sản

sinh dục kết hợp)

45,X / 46,XY (mixed

gonadal dysgenesis)

STT

Mã

OMIM

Mã

ICD10

Mã

ICD11

Tên bệnh/hội chứng (Tiếng

Việt)

Tên bệnh/hội chứng

(Tiếng Anh)

539

300072

LD5Z

Khảm 46,XX / 47,XXX

46,XX / 47,XXX

540

400000

LD5Z

Khảm 46,XY / 47,XXY

46,XY / 47,XXY

541

300470

LD5Z

Khảm 46,XY / 47,XYY

46,XY / 47,XYY

542

Không

có

OMIM

riêng

Q98.6

LD51/LD

Các bệnh liên quan tới bất

thường cầu trúc nhiễm sắc thể

giới

Các bệnh liên quan tới bất

thường cầu trúc nhiễm sắc

thể giới

543

Không

có

OMIM

riêng

Q99.0

LD56.Y

Khảm 46,XX/46,XY

46,XX/46,XY

Bạn chưa Đăng nhập thành viên.

Đây là tiện ích dành cho tài khoản thành viên. Vui lòng Đăng nhập để xem chi tiết. Nếu chưa có tài khoản, vui lòng Đăng ký tại đây!

Hồ sơ dự án

Hồ sơ dự án tổng hợp toàn bộ tài liệu liên quan đến quá trình xây dựng Dự thảo đang xem.

Bạn chưa Đăng nhập thành viên.

Đây là tiện ích dành cho tài khoản Tiêu chuẩn hoặc Nâng cao. Vui lòng Đăng nhập để xem chi tiết Hồ sơ dự án

Nếu chưa có tài khoản, Đăng ký tại đây!

Dự thảo Thông tư Ban hành danh mục các bệnh di truyền liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh

Bạn chưa Đăng nhập thành viên.

Đây là tiện ích dành cho tài khoản thành viên. Vui lòng Đăng nhập để xem chi tiết. Nếu chưa có tài khoản, vui lòng Đăng ký tại đây!

* Lưu ý: Để đọc được văn bản tải trên Luatvietnam.vn, bạn cần cài phần mềm đọc file DOC, DOCX và phần mềm đọc file PDF.