- Tổng quan
- Nội dung
- Dự thảo PDF
- Hồ sơ dự án
- Lược đồ
- Tải về
Dự thảo Thông tư Ban hành Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chuẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh
Ngày cập nhật: Thứ Năm, 12/03/2026 10:07 (GMT+7)
| Lĩnh vực: | Y tế-Sức khỏe | Nhóm dự thảo: | Dự thảo văn bản Trung ương |
| Lần ban hành: | Đang cập nhật... | Loại dự thảo: | Thông tư |
| Hạn gửi góp ý: | Đang cập nhật... | Link góp ý: | Đang cập nhật... |
| Cơ quan chủ trì dự thảo: | Bộ Y tế | Trạng thái: |
Chưa thông qua
|
| Ngày cập nhật: | Đang cập nhật... |
Phạm vi điều chỉnh
Thông tư này quy định danh mục các bệnh bẩm sinh cần thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh
Tình trạng hiệu lực:
Chưa thông qua
Tình trạng: Chưa thông qua

BỘ Y TẾ
Số /2026/TT-BYT
CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập - Tự do – Hạnh phúc
Hà Nội, ngày tháng năm 2026
THÔNG TƯ
Ban hành Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán,
điều trị trước sinh và sơ sinh
Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;
Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;
Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27 tháng 02 năm 2025 của Chính
phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;
Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;
Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư quy định danh mục bệnh bẩm sinh
cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
Điều 1. Phạm vi điều chỉnh
Thông tư này quy định danh mục các bệnh bẩm sinh cần thực hiện sàng
lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, bao gồm:
1. Nguyên tắc lựa chọn và cập nhật danh mục bệnh bẩm sinh dựa trên gánh
nặng bệnh tật, hiệu quả can thiệp và khả năng đáp ứng của hệ thống y tế.
2. Danh mục các bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trong
giai đoạn trước sinh.
3. Danh mục các bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trong
giai đoạn sơ sinh.
Điều 2. Đối tượng áp dụng
Thông tư này áp dụng đối với các cơ quan, tổ chức, cá nhân sau đây:
1. Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh được cấp phép hoạt động chuyên
môn, được phê duyệt danh mục kỹ thuật, có đủ điều kiện về cơ sở vật chất, trang
thiết bị và nhân lực để thực hiện dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh
và sơ sinh.
2. Phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh sử dụng dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán và
điều trị bệnh bẩm sinh (bao gồm cả các đối tượng thuộc diện hỗ trợ của Nhà
nước hoặc tự nguyện).
3. Các cơ quan, tổ chức có chức năng quản lý nhà nước có liên quan đến
việc triển khai chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
Điều 3. Giải thích từ ngữ
Bệnh bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả
bất thường chuyển hóa) xuất hiện từ thời kỳ bào thai và gây ảnh hưởng bất lợi đến
sức khỏe của cá thể.
Dự thảo Ngày
09/3/2026
2
Điều 4. Nguyên tắc xây dựng danh mục bệnh bẩm sinh
Việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh để đưa vào danh mục phải bảo đảm các
nguyên tắc sau đây:
1. Tính phổ biến và gánh nặng bệnh:
a) Bệnh có tỷ lệ cao hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng hoặc
gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ.
b) Bệnh bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong cao ở trẻ em hoặc gây tàn
tật suốt đời, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi.
2. Khả năng sàng lọc và chẩn đoán:
a) Có phương pháp sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ thực hiện và được cơ
quan có thẩm quyền cấp phép.
b) Có kỹ thuật chẩn đoán xác định để khẳng định tình trạng bệnh sau khi
có kết quả sàng lọc.
3. Tính khả thi và hiệu quả kinh tế - xã hội:
a) Phù hợp với khả năng đáp ứng về trang thiết bị, nhân lực của hệ thống
y tế Việt Nam.
b) Chi phí sàng lọc, điều trị và can thiệp phù hợp với khả năng chi trả của
người dân hoặc ngân sách nhà nước và bảo hiểm y tế.
c) Lợi ích thu được từ việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm cao hơn
đáng kể so với chi phí chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh muộn.
Điều 5. Danh mục bệnh
Ban hành kèm theo thông tư này:
1. Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh
(Phụ lục I).
2. Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh
(Phụ lục II).
Điều 6. Hiệu lực thi hành
Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.
Điều 7. Tổ chức thực hiện
1. Cục Dân số:
a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan hướng dẫn, chỉ đạo và kiểm
tra việc thực hiện thông tư trên phạm vi toàn quốc.
b) Đầu mối rà soát, đề xuất Bộ trưởng Bộ Y tế sửa đổi, bổ sung danh mục
phù hợp với thực tiễn và sự phát triển của y học.
3
c) Định kỳ 2 năm một lần rà soát, sửa đổi, bổ sung danh mục dựa trên sự
phát triển của y học hiện đại, công nghệ trong lĩnh vực y tế phù hợp với các điều
kiện xã hội và điều kiện kinh tế - xã hội trong từng thời kỳ.
2. Cục Quản lý Khám, chữa bệnh:
a) Chủ trì, phối hợp với Cục Dân số, Cục Bà mẹ và Trẻ em và các đơn vị
có liên quan xây dựng, cập nhật, ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật về
sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
b) Chỉ đạo việc nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị tại các tuyến.
3. Cục Bà mẹ - Trẻ em:
Phối hợp với Cục Quản lý Khám, chữa bệnh, Cục Dân số và các đơn vị
có liên quan xây dựng, cập nhật, ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật về
sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
4. Sở Y tế các tỉnh, thành phố:
a) Chịu trách nhiệm chỉ đạo và tổ chức triển khai thực hiện thông tư tại
địa phương.
b) Rà soát, đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị và đào tạo nhân lực cho các
cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trên địa bàn để đảm bảo khả năng thực hiện sàng
lọc, chẩn đoán và điều trị.
c) Đẩy mạnh công tác thông tin, truyền thông để người dân hiểu và tự
nguyện tham gia thực hiện.
4. Các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực
Các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực trong
phạm vi, địa bàn được phân công có nhiệm vụ:
a) Chịu trách nhiệm chuyên môn, kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị
trước sinh và sơ sinh;
b) Chỉ đạo, hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều
trị trước sinh và sơ sinh cho cấp khám bệnh, chữa bệnh cơ bản;
c) Đào tạo chuyên môn, nghiệp vụ về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước
sinh và sơ sinh;
d) Tổ chức và thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục,
tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi được
phân công;
đ) Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh
và sơ sinh;
e) Giám sát, hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến dưới; Tổ chức mạng lưới thống kê,
báo cáo;
5. Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:

4
a) Thực hiện việc tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán và điều trị theo đúng quy
trình chuyên môn do Bộ Y tế ban hành.
b) Phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa sản, nhi, di truyền và xét nghiệm
để đảm bảo tính liên tục trong điều trị từ giai đoạn trước sinh đến sau sinh.
c) Thực hiện báo cáo định kỳ về kết quả triển khai và các ca bệnh phát
hiện được theo quy định.
Nơi nhận:
- Ủy ban về các vấn đề xã hội của Quốc hội (để giám
sát);
- Văn phòng Chính phủ (Phòng Công báo, Cổng TTĐTCP);
- Bộ Tư pháp (Cục KTVBQPPL);
- Bộ trưởng;
- Các Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo);
- Ủy ban nhân dân tỉnh, thành phố;
- Sở Y tế tỉnh, thành phố;
- Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố;
- Các đơn vị trực thuộc Bộ Y tế, Y tế các Bộ, ngành;
- Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ;
- Cổng TTĐT Bộ Y tế;
- Trang TTĐT CDS;
- Lưu: VT, CDS.
BỘ TRƯỞNG
Đào Hồng Lan

1
Phụ lục I
DANH MỤC BỆNH BẨM SINH
CẦN SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH
(Ban hành kèm theo Thông tư số: ....../2026/TT-BYT ngày ... tháng ... năm 2026
của Bộ trưởng Bộ Y tế)
STT
Tên bệnh
ICD-10
ICD-11
Nhóm I
Các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen
cần sàng lọc thường quy
1
Hội chứng Down (tam nhiễm 21)
Q90.0/Q90.9
LD40.0
2
Hội chứng Edwards (tam nhiễm 18)
Q91.0/Q91.3
LD40.2
3
Hội chứng Patau (tam nhiễm 13)
Q91.4/Q91.7
LD40.1
4
Hội chứng Turner (45,X và các thể)
Q96.0/Q96.9
LD50.0
5
Hội chứng Klinefelter (47,XXY và các
thể)
Q98.0/Q98.4
LD50.3
6
Hội chứng mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng
DiGeorge)
D82.1 (hoặc
Q93.81)
LD44.N0
7
Hội chứng Williams (mất đoạn 7q11.23)
Q93.8
LD44.70
8
Hội chứng Prader–Willi
Q87.1
LD90.3
9
Hội chứng Angelman
Q93.5
LD90.0
10
Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)
Q93.4
LD44.51
11
Hội chứng Wolf–Hirschhorn (mất đoạn
4p)
Q93.3
LD44.41
12
Các bệnh do bất thường số lượng hoặc cấu
trúc nhiễm sắc thể khác
Q90-Q99
13
Nhóm bệnh thalassemia
D56
3A50
14
Bệnh hemoglobin
D58
MF94
15
Các thiếu máu tan máu di truyền
D57
Nhóm II
Các bất thường cấu trúc thai cần sàng
lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy
16
Vô sọ/vô não
Q00.0
17
Thoát vị não
Q01.0-Q01.9
18
Nứt đốt sống
Q05.0-Q05.9
19
Não úng thủy bẩm sinh
Q03.0-Q03.9
20
Não trước không phân chia
(Holoprosencephaly)
Q04.2

2
STT
Tên bệnh
ICD-10
ICD-11
21
Hội chứng Arnold–Chiari
Q07.0
22
Chẻ vòm
Q35.0-Q35.9
23
Khe hở môi
Q36.0-Q36.9
24
Khe hở môi kèm chẻ vòm
Q37.0-Q37.9
25
Dính khớp sọ sớm
Q75.0
26
Mắt nhỏ/không có mắt (mắt nhỏ/vô nhãn)
Q11.1-Q11.2
27
Bất thường tim bẩm sinh
Q20.0-Q28.9
28
Thoát vị hoành bẩm sinh
Q79.0
29
Teo/hẹp thực quản, rò khí–thực quản
Q39.0-Q39.2
30
Bất sản phổi
Q33.3
31
Thoát vị rốn
Q79.2
32
Hở thành bụng
Q79.3
33
Teo/hẹp tá tràng
Q41.0
34
Teo/hẹp ruột non/ruột già (teo/hẹp ruột,
khác)
Q41.1-Q41.9
35
Không có/teo hậu môn–trực tràng
(teo/không lỗ hậu môn–trực tràng)
Q42.2-Q42.3
36
Bất sản thận hai bên
Q60.1
37
Thận ứ nước bẩm sinh
Q62.0
38
Van niệu đạo sau
Q64.2
39
Thiếu/khuyết chi trên
Q71.0-Q71.9
40
Thiếu/khuyết chi dưới
Q72.0-Q72.9
41
Bàn chân khoèo
Q66.0
42
Thừa ngón
Q69.0-Q69.9
43
Dính ngón
Q70.0-Q70.9
44
Loạn sản xương thanatophoric
Q77.1
LD24.02
45
Loạn sản sụn
Q77.4
46
Bệnh xương dễ gãy
Q78.0
47
Cứng khớp bẩm sinh
Q74.3
48
Trật khớp háng bẩm sinh
Q65.0-Q65.2
Nhóm
III
Các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn
đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình
49
Teo cơ tủy sống
G12.0-G12.9

3
STT
Tên bệnh
ICD-10
ICD-11
50
Bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A)
D66
3B10.0
51
Bệnh ưa chảy máu B (Hemophilia B)
D67
3B11.0
52
Loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker
G71.0
53
Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy
Q99.2
54
loạn dưỡng chất trắng–thượng thận liên kết
X
E71.3
55
Bệnh Tay–Sachs (GM2 gangliosidosis)
E75.0
5C56.00
56
Bệnh Niemann–Pick
E75.2
Niemann–
Pick
57
Xơ nang
E84.0-E84.9
58
Bệnh thận đa nang trội
Q61.2
59
Bệnh u sợi thần kinh type 1
Q85.0
60
Bệnh xơ cứng củ
Q85.1
61
Hội chứng Marfan
Q87.4
LD28.0
62
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do
thiếu 21-hydroxylase
E25.0
5A71.01
63
Bệnh phenylketon niệu
E70.0
5C50.0
64
Bệnh nước tiểu siro phong
E71.0
65
Bệnh homocystin niệu
E72.3
66
Bệnh tăng galactose máu
E74.2
67
Bệnh Gaucher
E75.1
5C56.0Y
68
Bệnh Hunter (MPS II)
E75.2
5C56.31
69
Bệnh Krabbe (loạn dưỡng chất trắng tế bào
hình cầu)
E75.6
8A44.4

1
Phụ lục II
DANH MỤC BỆNH BẨM SINH
CẦN SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ SƠ SINH
(Ban hành kèm theo Thông tư số: ....../2026/TT-BYT ngày ... tháng ... năm 2026
của Bộ trưởng Bộ Y tế)
STT
Mã ICD 10
Mã ICD 11
Tên bệnh
1
E03.0; E03.1
Suy giáp trạng bẩm sinh
2
E25.0
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
3
D55.0
Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase)
4
E74.2
Tăng Galactose máu (Galactosemia)
5
D81.810
Thiếu men Biotinidase
6
E70.0; E70.1
Bệnh Phenylxeton niệu (PKU)
7
D56
Tan máu bẩm sinh Thalassemia
8
D56
Bệnh lý Hemoglobin
9
E70-E72
Một số rối loạn chuyển hóa axit amin
10
E71.1; E71.19;
E71.2
Một số rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
11
E71
Một số rối loạn chuyển hóa axit béo
12
E72.2; E72.20;
E72.29
Một số rối loạn chu trình urê
13
H90
Khiếm thính bẩm sinh (sàng lọc thính
lực)
14
Q20-Q28
Bệnh tim bẩm sinh (đặc biệt là tim bẩm
sinh nặng)
15
G12
Bệnh teo cơ tủy (SMA)
16
E84
Bệnh xơ nang (Cystic FibrosisCF)
17
D81.0; D81.1;
D81.2
Suy giảm miễn dịch kết hợp thể nặng
(SCID)

2
STT
Mã ICD 10
Mã ICD 11
Tên bệnh
18
G71.01
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)
19
E75
Rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSDs)
20
Q00-Q07
Bệnh lý hệ thần kinh trung ương
21
E71.529
Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận
(X-ALD)
Bạn chưa Đăng nhập thành viên.
Đây là tiện ích dành cho tài khoản thành viên. Vui lòng Đăng nhập để xem chi tiết. Nếu chưa có tài khoản, vui lòng Đăng ký tại đây!
Hồ sơ dự án
Hồ sơ dự án tổng hợp toàn bộ tài liệu liên quan đến quá trình xây dựng Dự thảo đang xem.
Bạn chưa Đăng nhập thành viên.
Đây là tiện ích dành cho tài khoản Tiêu chuẩn hoặc Nâng cao. Vui lòng Đăng nhập để xem chi tiết Hồ sơ dự án
Nếu chưa có tài khoản, Đăng ký tại đây!
Dự thảo Thông tư Ban hành Danh mục bênh bẩm sinh cần sàng lọc, chuẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh
Bạn chưa Đăng nhập thành viên.
Đây là tiện ích dành cho tài khoản thành viên. Vui lòng Đăng nhập để xem chi tiết. Nếu chưa có tài khoản, vui lòng Đăng ký tại đây!
* Lưu ý: Để đọc được văn bản tải trên Luatvietnam.vn, bạn cần cài
phần mềm đọc file DOC, DOCX và phần mềm đọc file PDF.