Dự thảo Thông tư về tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh

Phạm vi điều chỉnh

THÔNG TƯ

Hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh

Căn cứ Khoản 2 Điều 97 của Luật Hôn nhân và gia đình ngày 19 tháng 6 năm 2014;

Căn cứ Khoản 2 Điều 84 của Luật Trẻ em ngày 05 tháng 4 năm 2016;

Căn cứ Nghị định số 10/2015/NĐ-CP ngày 28 tháng 01 năm 2015 của Chính phủ quy định về sinh con bằng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và điều kiện mang thai hộ vì mục đích nhân đạo;

Căn cứ Nghị định số 98/2016/NĐ-CP ngày 01 tháng 7 năm 2016 của Chính phủ sửa đổi, bổ sung một số điều của Nghị định số 10/2015/NĐ-CP ngày 28 tháng 01 năm 2015 của Chính phủ quy định về sinh con bằng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và điều kiện mang thai hộ vì mục đích nhân đạo;

Căn cứ Nghị định số 75/2017/NĐ-CP ngày 20 tháng 6 năm 2017 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;

Theo đề nghị của Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số;

Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư Hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Chương I

QUY ĐỊNH CHUNG

Điều 1. Phạm vi điều chỉnh

Thông tư này hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Điều 2. Đối tượng áp dụng

Thông tư này áp dụng đối với các cơ quan, tổ chức, cá nhân trong nước và tổ chức, cá nhân nước ngoài tại Việt Nam (sau đây gọi chung là tổ chức, cá nhân) thực hiện các hoạt động liên quan đến tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam.

Điều 3. Giải thích từ ngữ

Dị tật bào thai (còn gọi là dị tật bẩm sinh hay bất thường bẩm sinh) là những bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa – nội tiết – di truyền) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh.

Sàng lọc (còn gọi là tầm soát) là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ hoặc mắc một bệnh lý nào đó.

 Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai.

Sàng lọc sơ sinh là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh.

Chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán những trường hợp nguy cơ mắc dị tật bào thai được phát hiện qua sàng lọc trước sinh.

Chẩn đoán sơ sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu trong giai đoạn sơ sinh để chẩn đoán những trường hợp nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh.

7. Cơ sở sàng lọc trước sinh và sơ sinh là các bệnh viện, cơ sở y tế, trung tâm y tế quận, huyện, nhà hộ sinh, trạm y tế xã, phường, thị trấn của nhà nước, tư nhân kể cả cơ sở có vốn đầu tư nước ngoài được phép thực hiện ít nhất một trong các kỹ thuật để sàng lọc trước sinh hoặc sơ sinh.

8. Sàng lọc, chẩn đoán trước làm tổ là sử dụng các kỹ thuật trong hỗ trợ sinh sản và di truyền để sàng lọc hoặc chẩn đoán các bất thường của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung.

9. Đối tượng sống tại vùng có nguy cơ cao (được hỗ trợ thực hiện dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh - theo quy định tại Thông tư số 26/2018/TT-BTC ngày 21/3/2018 quy định quản lý và sử dụng kinh phí sự nghiệp thực hiện Chương trình Mục tiêu Y tế - Dân số giai đoạn 2016-2020) là các cặp vợ chồng hoặc cha mẹ của trẻ sơ sinh kết hôn cận huyết thống, vùng có tỷ lệ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia cao...

Điều 4. Nguyên tắc tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh

Việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh chỉ được thực hiện tại các cơ sở y tế có giấy phép hoạt động và phạm vi chuyên môn phù hợp.

Việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh được thực hiện trên tinh thần tự nguyện. Riêng việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh đối với người mang thai hộ vì mục đích nhân đạo quy định tại Khoản 2 Điều 97 Luật Hôn nhân và gia đình phải bắt buộc thực hiện.

Việc tư vấn phải được thực hiện trước và sau khi sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Chương II

TƯ VẤN VỀ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN,

ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

Điều 5. Tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Tư vấn sàng lọc trước làm tổ:

Thực hiện theo quy định tại Điều 15, Điều 16, Điều 17 của Nghị định số 10/2015/NĐ-CP ngày 28 tháng 01 năm 2015 của Chính phủ quy định về sinh con bằng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và điều kiện mang thai hộ vì mục đích nhân đạo.

Tư vấn trước sàng lọc:

Nhân viên y tế tư vấn cho phụ nữ mang thai đối với sàng lọc trước sinh; tư vấn cho cha mẹ hoặc người giám hộ đối với sàng lọc sơ sinh các nội dung sau đây:

Mục đích, ý nghĩa, lợi ích và rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các kỹ thuật áp dụng trong sàng lọc;

Trình tự các bước thực hiện các kỹ thuật áp dụng trong sàng lọc đối với từng trường hợp cụ thể.

3. Tư vấn sau sàng lọc trước sinh:

Nhân viên y tế tư vấn cho phụ nữ mang thai sau sàng lọc trước sinh các nội dung sau đây:

a) Thông báo và giải thích kết quả của các kỹ thuật sàng lọc;

b) Hướng dẫn phụ nữ mang thai lựa chọn phương pháp theo dõi, chăm sóc thai nhi hoặc tiếp tục thực hiện các kỹ thuật đặc hiệu để chẩn đoán;

c) Hướng dẫn, chuyển phụ nữ mang thai đến cơ sở khám bệnh, chữa bệnh phù hợp để theo dõi, thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán nếu cần thiết.

4. Tư vấn sau sàng lọc sơ sinh:

Nhân viên y tế tư vấn cho cha mẹ hoặc người giám hộ sau sàng lọc sơ sinh các nội dung sau đây:

a) Thông báo và giải thích kết quả của các kỹ thuật sàng lọc;

b) Trường hợp kết quả sàng lọc có nguy cơ mắc bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền, hướng dẫn cha mẹ hoặc người giám hộ hợp pháp đưa trẻ sơ sinh đến cơ sở y tế phù hợp để thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xác định bệnh.

Điều 6. Tư vấn về chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

1. Tư vấn trước chẩn đoán:

Nhân viên y tế tư vấn cho phụ nữ mang thai đối với chẩn đoán trước sinh; tư vấn cho cha mẹ hoặc người giám hộ đối với chẩn đoán sơ sinh các nội dung sau đây:

a) Mục đích, ý nghĩa, lợi ích và rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các kỹ thuật trong chẩn đoán;

b) Trình tự các bước thực hiện các kỹ thuật trong chẩn đoán đối với từng trường hợp cụ thể;

  2. Tư vấn sau chẩn đoán:

a) Trước sinh

Nhân viên y tế tư vấn cho phụ nữ mang thai sau chẩn đoán trước sinh các nội dung sau đây:

- Cung cấp thông tin về dị tật bào thai đã được chẩn đoán trước sinh; nguy cơ, hậu quả có thể xảy ra của việc giữ thai hoặc chấm dứt thai kỳ đối với từng trường hợp cụ thể;

- Tư vấn cho phụ nữ mang thai để lựa chọn giải pháp chăm sóc, xử trí phù hợp, bao gồm cả chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai nếu cần thiết.

b) Sơ sinh

Nhân viên y tế tư vấn cho cha mẹ hoặc người giám hộ sau chẩn đoán sơ sinh các nội dung sau đây:

- Cung cấp thông tin về bệnh lý, dị tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh đã  được chẩn đoán; các hậu quả có thể xảy ra nếu không điều trị đối với từng trường hợp cụ thể;

- Tư vấn về các biện pháp theo dõi, chăm sóc, điều trị sơ sinh đối với từng trường hợp cụ thể;

- Hướng dẫn cha mẹ hoặc người giám hộ hợp pháp đưa trẻ sơ sinh đến cơ sở khám bệnh, chữa bệnh phù hợp để quản lý, theo dõi, chăm sóc và điều trị.

Điều 7. Tư vấn điều trị trước sinh và sơ sinh

Tư vấn trước điều trị:

Trước sinh

Nhân viên y tế tư vấn cho phụ nữ mang thai và chồng (nếu có) các nội dung sau đây:

- Trường hợp bào thai có chẩn đoán xác định dị tật nhưng không có chỉ định chấm dứt thai kỳ hoặc phụ nữ mang thai quyết định giữ thai mặc dù có chỉ định chấm dứt thai kỳ: các biện pháp theo dõi và chăm sóc thai kỳ và các biện pháp can thiệp sớm sau sinh đối với từng trường hợp cụ thể;

- Trường hợp bào thai có chẩn đoán xác định dị tật (có chỉ định chấm dứt thai kỳ) và phụ nữ mang thai quyết định lựa chọn chấm dứt thai kỳ: các rủi ro có thể xảy ra khi áp dụng các kỹ thuật chấm dứt thai kỳ;

-  Trình tự thực hiện các kỹ thuật trong chấm dứt thai kỳ đối với từng trường hợp cụ thể.

b) Sơ sinh

Nhân viên y tế tư vấn cho cha mẹ hoặc người giám hộ của trẻ về sự cần thiết và các phương pháp điều trị phù hợp để họ lựa chọn.

2. Tư vấn sau điều trị

a) Trước sinh

-  Hướng dẫn theo dõi và xử trí tai biến tùy từng trường hợp cụ thể.

- Tư vấn cho phụ nữ sau điều trị trước sinh các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp sớm cho lần mang thai tiếp theo nếu cần thiết.

b) Sơ sinh

- Hướng dẫn cha mẹ hoặc người giám hộ hợp pháp của trẻ đến cơ sở y tế gần nhất để được theo dõi, quản lý (nếu có), hướng dẫn theo dõi và xử trí tai biến tùy từng trường hợp cụ thể.

- Tư vấn cha mẹ của trẻ các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp sớm cho lần mang thai tiếp theo tùy từng trường hợp cụ thể.

Chương III

QUY TRÌNH SÀNG LỌC,

CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH

Điều 8. Quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước làm tổ

Thực hiện tư vấn xét nghiệm trước làm tổ để chẩn đoán các bất thường của phôi theo quy định Khoản 1 Điều 5 của Thông tư này.

Sàng lọc, chẩn đoán

Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có giấy phép hoạt động áp dụng các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán tùy từng trường hợp cụ thể.

a) Đối tượng:

- Tùy thuộc tiền sử bệnh của từng cặp vợ chồng, phụ nữ cụ thể mà có chỉ định sàng lọc di truyền trước làm tổ. Áp dụng trong trường hợp sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ liên tiếp, phụ nữ lớn tuổi.

- Tùy thuộc tiền sử bệnh của từng cặp vợ chồng, phụ nữ cụ thể mà có chỉ định chẩn đoán di truyền trước làm tổ. Áp dụng cho các cặp vợ chồng đã được chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể hoặc mang gen bệnh di truyền có hoặc không biểu hiện bệnh (tan máu bẩm sinh Thalassemia, teo cơ Duchen, …)

b) Phương pháp:

Sử dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ. Tuỳ thuộc vào trang thiết bị và khả năng thực hiện kỹ thuật mà mỗi cơ sở có thể áp dụng một trong các phương pháp xét nghiệm di truyền để sàng lọc hay chẩn đoán.

- Sử dụng kỹ thuật sinh thiết phôi ngày 3, ngày 5 để sinh thiết 1 phôi bào hoặc sinh thiết thể cực. Phôi bào sau sinh thiết được cố định và xét nghiệm di truyền. Phôi sau sinh thiết được trữ đông để chuyển phôi đông lạnh hoặc chuyển phôi tươi khi có kết quả xét nghiệm di truyền.

- Sử dụng một trong các kỹ thuật xét nghiệm di truyền để sàng lọc các bất thường bộ nhiễm sắc thể từ phôi bào sinh thiết hoặc sử dụng cặp mồi định trước để chẩn đoán bệnh di truyền đã xác định:

+ Sử dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền lệch bội trước làm tổ (PGT-A: Pre-implantation genetic testing for aneuploidy) để phát hiện phôi bất thường số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường.

+ Sử dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền đơn gen trước làm tổ (PGT-M: Pre-implantation genetic testing for monogenic disease) để chẩn đoán các bệnh đơn gen ở phôi là con của các cặp vợ chồng có mang gen bệnh (như bệnh thiếu máu tan máu Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia…).

+ Sử dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể trước làm tổ (PGT-SR: Pre - implantation genetic testing for Structural 

rearrangement) để chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở phôi của các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng, dẫn đến bị sảy thai nhiều lần.

2. Điều trị

a) Trường hợp kết quả sàng lọc, chẩn đoán phôi bình thường tiến hành chuyển phôi theo quy định

b) Trường hợp kết quả sàng lọc, chẩn đoán phôi bất thường tư vấn cho cặp vợ chồng, phụ nữ thực hiện các biện pháp điều trị phù hợp.

Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh áp dụng các kỹ thuật điều trị trước làm tổ theo hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật của Bộ trưởng Bộ Y tế.

3. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh được phép thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm áp dụng các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước làm tổ thực hiện theo các quy định tại Phụ lục I của Thông tư này và các quy định khác của Bộ Y tế.

Điều 9. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

1. Sàng lọc

a) Đối tượng: Phụ nữ mang thai tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

b) Phương pháp:

- Sử dụng kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy để phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc  hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13).

- Sử dụng kỹ thuật siêu âm xác định hình thái bất thường của thai nhi (thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…)

- Sử dụng kỹ thuật xét nghiệm máu phụ nữ mang thai để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Thành phần huyết sắc tố, sắt, Ferritin huyết thanh).

- Sử dụng kỹ thuật để xét nghiệm các chất của thai có trong máu mẹ như PAPP-A, hCG (còn gọi là Double test) để phát hiện thai nhi nguy cơ mắc hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13).

- Sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN của thai lưu hành trong máu mẹ để phát hiện nguy cơ một số bất thường di truyền của thai như hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13)...

Chẩn đoán

a) Đối tượng:

- Những thai phụ có kết quả sàng lọc ở 3 tháng đầu của thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ cho bất thường di truyền.

- Những người phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con bất thường di truyền như phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc mang gen bệnh.

b) Phương pháp:

- Sử dụng kỹ thuật siêu âm để chẩn đoán các hình thái bất thường của thai nhi (thai vô sọ, khe hở thành bụng , xương mũi…).

- Sử dụng kỹ thuật di truyền tế bào hoặc và kỹ thuật di truyền phân tử để xác định các bất thường di truyền nhiễm sắc thể của thai như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edwards.., hoặc các bất thường di truyền của thai ở mức độ phân tử như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh chậm phát triển trí tuệ, bệnh câm điếc bẩm sinh, bệnh teo cơ Duchen...

- Mẫu bệnh phẩm dùng để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền là từ tế bào gai nhau.

3. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ phải thực hiện theo các quy định tại Phụ lục I của Thông tư này và các quy định khác của Bộ Y tế.

Điều 10. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ

1. Sàng lọc

a) Đối tượng:

- Phụ nữ mang thai chưa sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ thực hiện sàng lọc theo quy định tại điểm b Khoản 1 của Điều 9.

- Phụ nữ mang thai tuổi thai từ 14 đến 21 tuần.

b) Phương pháp

- Sử dụng kỹ thuật siêu âm để phát hiện thai nhi có bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống...; Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất...; Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực...; Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn...; Các di tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo...; Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi...

- Sử dụng kỹ thuật để xét nghiệm các chất của thai có trong máu mẹ như (xét nghiệm 3 chất - Triple test, gồm AFP: Alpha Fetoprotein, hCG: Human Chorionic Gonadotropin, uE3: unconjugated Estriol), inhibin A để sàng lọc thai có nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh; hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21) và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

- Sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN của thai lưu hành trong máu mẹ để sàng lọc một số bất thường di truyền của thai như hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13)...

2. Chẩn đoán

a) Đối tượng:

- Những thai phụ có kết quả sàng lọc ở 3 tháng giữa của thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ sinh con bất thường di truyền.

- Những người phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con bất thường di truyền như phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc mang gen bệnh...

b) Phương pháp:

- Sử dụng kỹ thuật siêu âm để chẩn đoán thai nhi mắc các bất thường hình thái như các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống...; Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất...; Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực...; Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn...; Các di tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo...; Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi...

- Sử dụng kỹ thuật di truyền tế bào hoặc và kỹ thuật di truyền phân tử để xác định các bất thường di truyền nhiễm sắc thể của thai như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edwards.., hoặc các bất thường di truyền của thai ở mức độ phân tử như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh chậm phát triển trí tuệ, bệnh câm điếc bẩm sinh, bệnh teo cơ Duchen...

- Mẫu bệnh phẩm dùng để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền là từ tế bào dịch ối.

3. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ thực hiện theo các quy định tại Phụ lục I của Thông tư này và các quy định khác của Bộ Y tế.

Điều 11. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ

Trong 3 tháng cuối thai kỳ không thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên các thai phụ cần siêu âm thai trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Điều 12. Điều trị trong thai kỳ

1. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh áp dụng các kỹ thuật điều trị trước sinh theo hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật của Bộ trưởng Bộ Y tế.

2. Quy định chấm dứt thai kỳ về lý do dị tật bào thai:

- Việc chấm dứt thai kỳ chỉ được xem xét khi có bất thường nghiêm trọng về hình thái, cấu trúc của bào thai; có bất thường nhiễm sắc thể, bào thai có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu dẫn đến sau khi sinh có nguy cơ tàn phế cao.

- Việc chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai được xem xét khi có sự đồng ý bằng văn bản của phụ nữ mang thai sau khi đã được nhân viên y tế tư vấn đầy đủ.

- Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có Giấy phép hoạt động và có phạm vi hoạt động chuyên môn kỹ thuật được cấp có thẩm quyền phê duyệt về thực hiện các kỹ thuật chấm dứt thai kỳ phải tổ chức hội chẩn các chuyên khoa liên quan để xem xét việc chấm dứt thai kỳ.

Thành phần tham gia hội chẩn bao gồm bác sĩ chuyên khoa có ít nhất 5 năm kinh nghiệm thuộc các chuyên ngành: sản khoa, nhi khoa, tim mạch chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm (bao gồm cả di truyền trong trường hợp di tật bào thai có liên quan đến di truyền) và giải phẫu bệnh lý. Các thành viên tham gia hội chẩn có thể thuộc các khoa, phòng của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh hoặc được mời từ các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh khác.

- Người chịu trách nhiệm chuyên môn kỹ thuật của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh xem xét, quyết định chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật của bào thai trên cơ sở kết luận sau hội chẩn.

Chương IV

QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ SƠ SINH

Điều 13. Sàng lọc sơ sinh

Thực hiện tư vấn sàng lọc sơ sinh theo quy định Khoản 2 Điều 5 của Thông tư này.

1. Nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô gót chân:

a) Đối tượng:

- Trẻ sơ sinh có tuổi từ 48 giờ đến 72 giờ.

Thời điểm lấy mẫu máu sơ sinh tốt nhất là sau 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn thời gian này, cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa, nhưng thời điểm lấy mẫu máu phải sau khi sinh 24 giờ. Khuyến khích đưa các trẻ sơ sinh chưa được lấy mẫu máu đến các cơ sở y tế có tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để lấy mẫu máu làm xét nghiệm sàng lọc.

- Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc phải được lấy trước khi truyền hoặc 3 tháng sau thời điểm truyền máu.

b) Phương pháp:

- Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh sử dụng kỹ thuật lấy máu của trẻ sơ sinh thấm vào giấy thấm chuyên dụng, bảo quản và vận chuyển đến cơ sở xét nghiệm.

- Cơ sở thực hiện xét nghiệm sử dụng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô để sàng lọc bệnh (Thiếu men G6PD, Suy giáp trạng bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng bẩm sinh, các bệnh rối loạn chuyển hóa, nội tiết và di truyền khác); thông báo kết quả xét nghiệm cho cơ sở lấy mẫu máu, cơ quan được giao trách nhiệm quản lý chương trình và gia đình của trẻ. Đối với trường hợp có kết quả xét nghiệm nguy cơ mắc bệnh phải thông báo ngay cho cha mẹ hoặc người giám hộ hợp pháp của trẻ.

2. Nhóm bệnh sàng lọc sử dụng các kỹ thuật khác

a) Khiếm thính bẩm sinh

- Đối tượng: trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 giờ.

- Phương pháp: Sàng lọc bằng kỹ thuật đo âm ốc tai (OAE: Otoacoustis Emission) và/hoặc đo đáp ứng thính giác thân não (ABR: Auditory Brainstem Response).

b) Bệnh tim bẩm sinh

- Đối tượng:      Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 giờ.

- Phương pháp: Sử dụng kỹ thuật đo độ bão hòa oxy máu.       

Điều 14. Chẩn đoán sơ sinh

Các trường hợp kết quả sàng lọc có nguy cơ phải được các đơn vị đã thực hiện sàng lọc sơ sinh tư vấn và giới thiệu đến các cơ sở y tế có khả năng chẩn đoán theo quy định của Bộ Y tế.

a) Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh áp dụng các kỹ thuật chẩn đoán theo hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật của Bộ trưởng Bộ Y tế.

b) Việc chẩn đoán xác định cho các trường hợp có kết quả sàng lọc có nguy cơ mắc bệnh phải do các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chuyên khoa sâu có đủ điều kiện và được phép thực hiện.

Điều 15. Quản lý, điều trị các bệnh nhi đã được chẩn đoán xác định

1. Tư vấn sau chẩn đoán xác định: Thực hiện theo quy định tại Khoản 4 Điều 5 của Thông tư này.

2. Bệnh nhi đã được chẩn đoán xác định mắc bệnh sẽ được quản lý và điều trị tại các cơ sở chuyên khoa Nhi có đủ điều kiện về chuyên môn, kỹ thuật.

Điều 16. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh thực hiện theo các quy định tại Phụ lục II của Thông tư này và các quy định khác của Bộ Y tế.

Chương V

TỔ CHỨC THỰC HIỆN

Điều 17. Chế độ thống kê, báo cáo

1. Định kỳ hàng quý và 01 năm Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương, các cơ sở y tế trực thuộc Bộ Y tế, trực thuộc các Bộ ngành khác tổng hợp báo cáo theo quy định của Bộ Y tế (Tổng cục Dân số). Thực hiện hướng dẫn tại Phụ lục III của Thông tư này.

2. Định kỳ hàng tháng và 01 năm các cơ sở y tế trực thuộc Bộ Y tế, trực thuộc các Bộ ngành khác chịu trách nhiệm tổng hợp, thu thập, xử lý số liệu thống kê, báo cáo về tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh tại các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc phạm vi quản lý. Thực hiện hướng dẫn tại Phụ lục III của Thông tư này

Điều 18. Trách nhiệm thi hành

1. Giao Tổng cục Dân số làm đầu mối, phối hợp với Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em; Cục Quản lý Khám, chữa bệnh; các đơn vị thuộc và trực thuộc Bộ Y tế tổ chức triển khai, giám sát, kiểm tra, sơ kết, tổng kết việc thực hiện Thông tư này trên phạm vi toàn quốc.

2. Trách nhiệm của Hội đồng chuyên môn về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị của Bộ Y tế

Hội đồng chuyên môn có trách nhiệm về tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh có nhiệm vụ tư vấn chuyên môn, kiểm tra chất lượng về tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Tổ chức và hoạt động của Hội đồng do Bộ trưởng Bộ Y tế quy định.

3. Các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực bao gồm: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Từ Dũ thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An các Bệnh viện chuyên khoa và các cơ sở y tế được Bộ Y tế cho phép thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh trong phạm vi, địa bàn được phân công có nhiệm vụ:

a) Chịu trách nhiệm chuyên môn, kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh;

b) Chỉ đạo, hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho tuyến tỉnh và tuyến huyện;

c) Đào tạo chuyên môn, nghiệp vụ về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh;

d) Tổ chức và thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh trong phạm vi được phân công;

e) Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh;

g) Giám sát, hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến dưới;

h) Tổ chức mạng lưới thống kê, báo cáo.

i) Thành lập Hội đồng chuyên môn để xem xét, quyết định chỉ định đình chỉ thai nghén trong trường hợp thai nhi có các dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền.

4. Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc trung ương chịu trách nhiệm thi hành Thông tư này.

5. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có cung cấp dịch vụ tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh chịu trách nhiệm thi hành Thông tư này.

6. Thực hiện hướng dẫn tại Phụ lục IV của Thông tư này.

Điều 19. Hiệu lực thi hành

Thông tư này có hiệu lực thi hành từ ngày … tháng ... năm 2019.

Thông tư số 34/2017/TT-BYT ngày 18 tháng 8 năm 2017 của Bộ trưởng Bộ Y tế Hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 2 năm 2010 của Bộ Trưởng Bộ Y tế về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh hết hiệu lực kể từ ngày Thông tư này có hiệu lực thi hành.

Trong quá trình thực hiện, nếu có khó khăn, vướng mắc, đề nghị các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh kịp thời về Bộ Y tế (Tổng cục Dân số) để xem xét, giải quyết theo thẩm quyền./.